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Genetische Analyse auf Blutgerinnung

Genetisches Risiko von Störungen des Blutgerinnungssystems

Störungen im Blutgerinnungssystem

Das Blutgerinnungssystem oder die Blutstillung im menschlichen Körper erfüllt eine der wichtigsten Funktionen. Einerseits schützt es vor Blutungen (der gerinnungshemmenden Komponente des Systems), andererseits verhindert es (die gerinnungsfördernde Komponente) die Bildung von Blutgerinnseln (Blutgerinnseln). Normalerweise sind die Gerinnungs- und Antikoagulationskomponenten des Hämostase-Systems ausgeglichen, wodurch sich das Blut in einem flüssigen Zustand befindet und gleichzeitig Blutverlust und Thrombose verhindert werden.

Defekte im Blutgerinnungssystem (Blutstillungssystem) können genetisch bedingt sein, dh vererbt und erworben werden. Verstöße gegen die Blutstillung können sowohl zu Blutungen als auch zu Blutungen (z. B. der bekannten Hämophilie) und zu einer erhöhten Blutgerinnung (Thrombophilie) führen. Letztere werden viel häufiger beobachtet. Geburtshelfer und Gynäkologen leiden häufig unter solchen Störungen, da viele Komplikationen bei Schwangerschaft und Geburt mit Blutungen und Thrombosen einhergehen. In den letzten Jahren wurde festgestellt, dass genetisch bedingte und bei vielen Autoimmunerkrankungen erworbene Blutgerinnungsstörungen intrauterinen fetalen Tod, Fehlgeburten, Unfruchtbarkeit, schwerwiegende Komplikationen der Schwangerschaft (Gestose, vorzeitige Plazentaunterbrechung, Anämie usw.) verursachen können. Die Untersuchung des Blutgerinnungssystems in solchen Fällen ermöglicht es Ihnen, viele unklare Fragen zu beantworten..

Erworbene Störungen der Blutstillung werden durch chronische Langzeitinfektionen, Stress, Trauma, Fettleibigkeit, endokrine und onkologische Erkrankungen sowie den langfristigen Gebrauch bestimmter Medikamente verursacht.

Unter den schlechten Gewohnheiten, die zu Veränderungen der Blutgerinnung führen, führt das Rauchen. Nicht umsonst gilt das Rauchen als eine der Hauptursachen in der Risikogruppe für Schlaganfall und Herzinfarkt. Rauchen führt zu einer erhöhten Blutgerinnung und prädisponiert für Thrombosen, die wiederum der Hauptmechanismus für Schlaganfall und Herzinfarkt sind. Die Situation ist noch komplizierter, wenn der Raucher genetische Defekte im Gerinnungssystem hat. Mit zunehmendem Alter nimmt auch die Aktivität der Gerinnungskomponente der Blutstillung zu. Daher ist das Alter auch ein Risikofaktor für die Entwicklung von Schlaganfällen und Herzinfarkten..

Die häufigsten Ursachen für Blutgerinnungsstörungen sind:

- Antiphospholipid-Syndrom - eine Pathologie, bei der die Bildung von Antikörpern gegen Phospholipide des eigenen Körpers auftritt. Die Manifestationen des Antiphospholipid-Syndroms umfassen nicht nur geburtshilfliche Komplikationen (frühe Fehlgeburten, Gestose, Plazentainsuffizienz usw.), sondern auch verschiedene kardiovaskuläre, neurologische und Hautmanifestationen.

- erbliche Störungen der Blutstillung infolge einer Verletzung der Struktur bestimmter Gene (Leiden-Mutation, Hyperhomocystinämie, Mangel an natürlichen gerinnungshemmenden Proteinen - Proteine ​​C, S und Antithrombin III usw.).

Normalerweise geht eine Schwangerschaft mit einer Zunahme der Blutgerinnung einher, insbesondere in den letzten Stadien. Dies ist ein Gerät, das pathologischen Blutverlust während der Geburt verhindert. Bei Vorliegen von Blutstillungsstörungen, die für Thrombosen prädisponieren, geht eine Schwangerschaft ohne angemessene Korrektur dieser Störungen häufig mit schwerwiegenden Komplikationen einher: Gestose, vorzeitiger Plazentaabbruch, drohender Schwangerschaftsabbruch, Fehlgeburten zu unterschiedlichen Zeiten und Frühgeburten sowie ein erhöhtes Risiko für den Tod durch Schlaganfall und Herzinfarkt aufgrund von Blutgerinnseln... Verstöße gegen die Blutstillung im Allgemeinen geben möglicherweise nicht vor der Schwangerschaft nach, sondern manifestieren sich genau während der Schwangerschaft, bei chirurgischen Eingriffen oder bei der Anwendung hormoneller Verhütung.

Eine Schwangerschaft kann überhaupt nicht auftreten, da solche Verstöße in den frühen Stadien (insbesondere beim Antiphospholipid-Syndrom) zum Verlust des Embryos führen, da das befruchtete Ei nicht in die Gebärmutterschleimhaut implantiert werden kann. Dies wird als präembryonaler fetaler Verlust bezeichnet. Klinisch manifestiert sich dies in der nächsten Menstruation, und die Frau bleibt unfruchtbar mit der Diagnose "unklare Form der Unfruchtbarkeit"..

Früher wurde angenommen, dass eine Thrombose unvermeidlich ist. Mit dem Aufkommen der modernen Diagnostik und hochwirksamer Medikamente wurde es nun möglich, sie zu verhindern..

Durch die Untersuchung des Blutgerinnungssystems können Sie das Risiko von Schwangerschaftskomplikationen im Voraus vorhersagen und Maßnahmen ergreifen, um diese zu verhindern. Die Untersuchung der Blutstillung wird allen Frauen empfohlen, die eine Schwangerschaft planen, insbesondere Frauen mit Adipositas, Bluthochdruck, Krampfadern und Unfruchtbarkeit. die in der Vergangenheit Fehlgeburten und Frühgeburten, Totgeburten, Komplikationen während früherer Schwangerschaften und Geburten hatten, erfolglose Versuche einer In-vitro-Fertilisation, deren Mütter und Großmütter Schwangerschaftskomplikationen hatten.

Einige wichtige diagnostische Methoden (insbesondere die Bestimmung genetischer Formen der Thrombophilie) sind nach wie vor sehr komplex und teuer und daher nicht immer verfügbar. Dennoch ist es eine große Leistung, dass es bei Kenntnis dieser oder jener Pathologie der Blutstillung bereits vor der Schwangerschaft oder in ihren frühesten Stadien möglich ist, eine vorbeugende Behandlung durchzuführen und den Beginn der Schwangerschaft, die Verlängerung der Schwangerschaft bis zur optimalen Entbindungsdauer bei Frauen mit Fehlgeburten zu erreichen und sogar Ihr Leben zu retten und Für Ihr ungeborenes Kind.

Bisher wird in der Phase der Schwangerschaftsplanung eine ganze Gruppe von Medikamenten eingesetzt. Dazu gehören Arzneimittel, die die Blutplättchenaggregation verhindern, Antikoagulantien, mehrfach ungesättigte Fettsäuren, Antioxidantien, Folsäure und Vitamin-Mineral-Komplexe. Die eine oder andere Therapie wird je nach Form und Grad der Blutstillungsstörung individuell verschrieben. Die Behandlung wird während der gesamten Schwangerschaft fortgesetzt. In diesem Fall ist die Wahrscheinlichkeit eines erfolgreichen Schwangerschaftsergebnisses hoch und erreicht bei richtiger und rechtzeitiger Behandlung 95%..

Beschreibung und Angaben

Im Real Med Medical Center können Sie Blut für die Analyse spenden. Hämostase-Genpolymorphismus (8 Polymorphismen)

Interpretation und Kommentare sind dem Forschungsergebnis beigefügt (siehe Tabelle)

Es ist ratsam, diese Studien in folgenden Fällen durchzuführen:

• Um CVD zu verhindern (wenn Sie Ergebnisse erhalten, die eine Veranlagung für die Entwicklung von CVD zeigen (erhöhte Risiken), konzentrieren Sie sich aktiv auf einen gesunden Lebensstil, um Risikofaktoren wie hohen Cholesterinspiegel, hohen Blutdruck, Rauchen, Fettleibigkeit, körperliche Inaktivität auszuschließen)..
Jüngsten Daten zufolge spielt eine Kombination aus erblicher Veranlagung und Risikofaktoren, die nicht mit dem genetischen Profil einer Person zusammenhängen, wie beispielsweise Rauchen, eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung eines Myokardinfarkts.

So verschreiben Sie eine angemessene und rechtzeitige Vorbeugung von Thrombosen:
• Anwesenheit von Verwandten mit thrombotischen Manifestationen unter 50 Jahren (Myokardinfarkt, Schlaganfall, Lungenembolie, tiefe Venenthrombose der unteren Extremitäten usw.)
• Erhöhte Spiegel an Antiphospholipid-Antikörpern und / oder Homocystein
• Vor der Operation
• Verschreibung oraler hormoneller Kontrazeptiva, Hormonersatztherapie (Kontraindikationen für Personen mit bekannter genetischer Veranlagung für Thrombophilie)
• Rauchende Männer unter 50 Jahren mit einer Folge venöser Thromboembolien (zur Vorbeugung von Thrombophilie)
• Vorhandensein einer Thrombophlebitis
• Eine Vorgeschichte von zwei oder mehr frühen Schwangerschaftsabbrüchen, schwerwiegenden Komplikationen der Schwangerschaft (Gestose, Verzögerung des fetalen Wachstums, intrauteriner fetaler Tod), mehrere erfolglose IVF-Versuche
• Planung gynäkologischer chirurgischer Eingriffe

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Genetisches Risiko von Blutgerinnungsstörungen Kurze Interpretation möglicher Ergebnisse.

Gen, Polymorphismus

"Neutrales" Allel

Allel "Risiko"

Mögliche Manifestationen von Genotypen mit "Risiko" -Allelen

Fibrinogen-Beta-Untereinheit, Gerinnungsfaktor I, FGB: -455 G> A.

Erhöhung des Fibrinogenspiegels im Blut um 10-30%. 2,6-fach erhöhtes Schlaganfallrisiko bei multifokalen Läsionen. Gewohnheitsmäßige Fehlgeburt, Plazenta-Insuffizienz, fetale Hypoxie.

Prothrombin, Gerinnungsfaktor II, F2: 20210 G> A.

Erhöhung der Plasma-Prothrombin-Spiegel um 30%. Fetaler Verlust im 1. Trimester, Fehlgeburt, Schwangerschaft, Gestose, Plazentainsuffizienz, Wachstumsverzögerung des Fetus, Plazentaabbruch, Venenthrombose, erhöhtes Risiko für postoperative Thrombose. Ischämischer Schlaganfall, erhöhtes Risiko für Thromboembolien um das Dreifache.

Koagulationsfaktor V, F5: 1691 G> A.

Resistenz gegen aktiviertes Protein C. Fetaler Verlust im 2. und 3. Trimester, Venenthrombose der unteren Extremitäten, PE, Hirnthrombose und ischämischer Schlaganfall, arterielle Thrombose in jungen Jahren. Bei der Einnahme hormoneller Kontrazeptiva steigt das Thromboserisiko um das 6-9-fache.

Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ I.

PAI-1: -675 5G> 4G

Eine Erhöhung des PAI-1-Spiegels im Blut, eine Verringerung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes. Gewohnheitsmäßige Fehlgeburt, erhöhtes Risiko für schwere Gestose um das 2-4-fache, fetale Hypoxie. 1,3-mal höheres Risiko für Koronarerkrankungen.

α-2-Integrin (Thrombozytenrezeptor für Kollagen) ITGA2: 807 C> T.

Glykoprotein Ia (VLA-2-Rezeptor

Erhöhtes Risiko für postoperative Thrombosen. Erhöhte Blutplättchenadhäsionsrate. Das Risiko eines Myokardinfarkts (2,8-fach) und eines ischämischen Schlaganfalls ist erhöht. Entwicklung von thromboembolischen Erkrankungen, postangioplastische Thrombose

β-Integrin (Thrombozytenfibrinogenrezeptor) ITGB3: 1565 T> C.

(Glykoprotein IIIa (GpIIIa)

Geringe Wirksamkeit der Aspirintherapie. Erhöhtes Risiko für Myokardinfarkt und Thromboembolie. Eine Änderung der Eigenschaften des Rezeptors führt zu einer Thrombozytenhyperaggregation. Thrombozytopenie nach Transfusion. Erhöhtes Risiko für einen frühen fetalen Verlust.

F7: C> T (Arg353Gln) (Gerinnungsfaktor VII)

S / T, T / T-Frequenz 10-20%

Abnahme des Faktor VII-Spiegels im Blut um 30%. 2-fache Reduzierung des Myokardinfarktrisikos. Bei Neugeborenen hämorrhagische Diathese, Blutungen aus der Nabelwunde, Nasenschleimhaut, Magen-Darm-Trakt.

F13A1: 9G> T (Val34Leu) (Gerinnungsfaktor XIII)

G / T, T / T-Frequenz 12-20%

Senkung des Faktor XIII-Spiegels, Verringerung des Risikos einer Venenthrombose. Hämorrhagisches Syndrom, Oligospermie bei Männern mit dem T / T-Genotyp, Hämarthrose.

Genetisches Thrombophilierisiko (fortgeschritten)

Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilierisikos. Es handelt sich um eine molekulargenetische Untersuchung der Gene von Blutgerinnungsfaktoren, Thrombozytenrezeptoren, Fibrinolyse und Folsäurestoffwechsel, deren Aktivitätsänderungen direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombusbildung führen..

Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden??

Bukkales (bukkales) Epithel, venöses Blut.

Wie man sich richtig auf das Studium vorbereitet?

Keine Vorbereitung erforderlich.

Mehr zur Forschung

Infolge verschiedener pathologischer Prozesse können sich in den Gefäßen Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und ungünstigste Manifestation einer erblichen Thrombophilie - eine erhöhte Tendenz zur Thrombose, die mit bestimmten genetischen Defekten verbunden ist. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache für Myokardinfarkt, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. ist..

Das Blutstillungssystem umfasst Faktoren des Gerinnungs- und Antikoagulationssystems des Blutes. Im Normalzustand sind sie im Gleichgewicht und liefern die physiologischen Eigenschaften des Blutes, wodurch eine erhöhte Thrombusbildung oder umgekehrt Blutungen verhindert werden. Unter dem Einfluss externer oder interner Faktoren kann dieses Gleichgewicht jedoch verletzt werden..

An der Entwicklung der erblichen Thrombophilie sind in der Regel Gene für Blutgerinnungs- und Fibrinolysefaktoren sowie Gene für Enzyme beteiligt, die den Metabolismus von Folsäure steuern. Störungen in diesem Austausch können zu thrombotischen und atherosklerotischen Gefäßläsionen führen (durch einen Anstieg des Homocysteinspiegels im Blut).

Die bedeutendste Störung, die zu Thrombophilie führt, ist eine Mutation im Gerinnungsfaktor 5 (F5) -Gen, auch Leiden genannt. Es äußert sich in der Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und einer Zunahme der Thrombinbildungsrate, wodurch die Blutgerinnungsprozesse zunehmen. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Thrombophilie spielt auch eine Mutation im Prothrombin-Gen (F2), die mit einer Erhöhung des Synthesegrades dieses Gerinnungsfaktors verbunden ist. Bei Vorhandensein dieser Mutationen steigt das Thromboserisiko erheblich, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: orale Kontrazeptiva, Übergewicht, körperliche Inaktivität usw..

Träger solcher Mutationen haben eine hohe Wahrscheinlichkeit für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf, beispielsweise eine Fehlgeburt, eine Verzögerung des intrauterinen Wachstums.

Eine Veranlagung zur Thrombose kann auch auf eine Mutation im FGB-Gen zurückzuführen sein, das für die Beta-Untereinheit von Fibrinogen (genetischer Marker FGB (-455GA) kodiert. Das Ergebnis ist ein Anstieg der Fibrinogensynthese, wodurch das Risiko einer peripheren und koronaren Thrombose, das Risiko thromboembolischer Komplikationen während der Schwangerschaft, der Geburt und in der Zeit nach der Geburt.

Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind Thrombozytenrezeptorgene sehr wichtig. Diese Studie analysiert den genetischen Marker des Thrombozytenrezeptorgenes auf Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Mit einem Defekt im Rezeptorgen für Kollagen nimmt die Adhäsion von Blutplättchen an das Gefäßendothel und aneinander zu, was zu einer erhöhten Thrombusbildung führt. Bei der Analyse des genetischen Markers ITGB3 1565T> C kann die Wirksamkeit oder Unwirksamkeit einer Thrombozytenaggregationshemmung mit Aspirin nachgewiesen werden. Bei Störungen, die durch Mutationen in diesen Genen verursacht werden, steigt das Risiko für Thrombose, Myokardinfarkt und ischämischen Schlaganfall..

Thrombophilie kann nicht nur mit Störungen des Blutgerinnungssystems verbunden sein, sondern auch mit Mutationen in den Genen des fibrinolytischen Systems. Der genetische Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - der Hauptkomponente des Blutantikoagulationssystems. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht infolgedessen das Risiko von Gefäßkomplikationen, verschiedenen Thromboembolien. Eine Mutation des SERPINE1-Gens wird auch bei einigen Komplikationen der Schwangerschaft (Fehlgeburt, verzögerte fetale Entwicklung) beobachtet..

Zusätzlich zu Mutationen in den Faktoren des Gerinnungs- und Antikoagulanssystems werden erhöhte Homocysteinspiegel als signifikante Ursache für Thrombophilie angesehen. Bei übermäßiger Anreicherung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, wirkt sich auf die Gefäßwand aus. An der Stelle der Verletzung bilden sich Blutgerinnsel, und dort kann sich überschüssiges Cholesterin absetzen. Diese Prozesse führen zu Gefäßverstopfungen. Ein Überschuss an Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl Arterien als auch Venen). Einer der Gründe für den Anstieg des Homocysteinspiegels ist eine Abnahme der Aktivität von Enzymen, die den Metabolismus sicherstellen (das MTHFR-Gen wurde in die Studie aufgenommen). Neben dem genetischen Risiko, eine Hyperhomocysteinämie und damit verbundene Krankheiten zu entwickeln, ermöglicht das Vorhandensein von Veränderungen in diesem Gen die Bestimmung der Veranlagung für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf (fetoplazentare Insuffizienz, Nichtverschluss des Neuralrohrs und andere Komplikationen für den Fötus). Bei Veränderungen im Folatzyklus werden Folsäure und Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Arzneimitteln können basierend auf dem Genotyp, dem Homocysteinspiegel und den Eigenschaften der damit verbundenen Risikofaktoren beim Patienten bestimmt werden..

Es ist möglich, eine erbliche Veranlagung für Thrombophilie mit einer familiären und / oder persönlichen Vorgeschichte von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombose, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis zu vermuten - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während der Schwangerschaft in der Zeit nach der Geburt.

Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht es Ihnen, das genetische Risiko einer Trobophilie zu bewerten. In Kenntnis der genetischen Veranlagung ist es möglich, die Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen durch rechtzeitige vorbeugende Maßnahmen zu verhindern..

Risikofaktoren für Thrombophilie:

  • Bettruhe (mehr als 3 Tage), längere Immobilisierung, lange statische Belastungen, einschließlich arbeitsbedingter Belastungen, sitzender Lebensstil;
  • die Verwendung von oralen Kontrazeptiva, die Östrogene enthalten;
  • Übergewicht;
  • Vorgeschichte venöser thromboembolischer Komplikationen;
  • ein Katheter in der Zentralvene;
  • Dehydration;
  • chirurgische Eingriffe;
  • Verletzung;
  • Rauchen;
  • onkologische Erkrankungen;
  • Schwangerschaft;
  • begleitende Herz-Kreislauf-Erkrankungen, bösartige Neubildungen.

Wann ist die Studie geplant??

  • Wenn es eine Familiengeschichte von Thromboembolien gibt.
  • Wenn es eine Vorgeschichte von Thrombosen gibt.
  • Bei Thrombose unter 50 Jahren wiederholte Thrombose.
  • Im Falle einer Thrombose in jedem Alter in Kombination mit einer belasteten Familiengeschichte von Thromboembolien (Lungenembolien), einschließlich Thrombosen anderer Lokalisationen (Gehirngefäße, Pfortader).
  • Für Thrombosen ohne offensichtliche Risikofaktoren über 50 Jahre.
  • Bei Anwendung von hormonellen Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie bei Frauen: 1) mit Thrombose in der Vorgeschichte, 2) mit Verwandten des 1. Beziehungsgrades, die Thrombose oder erbliche Thrombophilie hatten.
  • Mit einer komplizierten geburtshilflichen Vorgeschichte (Fehlgeburt, Plazentainsuffizienz, Thrombose während der Schwangerschaft und in der frühen postpartalen Phase usw.).
  • Bei der Planung einer Schwangerschaft durch Frauen, die an Thrombose leiden (oder im Fall einer Thrombose bei ihren Verwandten 1. Grades).
  • Unter Bedingungen mit hohem Risiko wie Hohlraumoperationen, längerer Immobilisierung, konstanten statischen Belastungen und einem sitzenden Lebensstil.
  • Mit einer Familiengeschichte von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (frühe Herzinfarkte und Schlaganfälle).
  • Bei der Beurteilung des Risikos thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit malignen Neoplasien.

Was die Ergebnisse bedeuten?

Basierend auf den Ergebnissen einer umfassenden Studie mit 10 signifikanten genetischen Markern wird eine Schlussfolgerung eines Genetikers veröffentlicht, die es ermöglicht, das Thrombophilierisiko zu bewerten, die Entwicklung von Krankheiten wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen im Zusammenhang mit einer beeinträchtigten Blutstillung während der Schwangerschaft vorherzusagen, die Richtung der optimalen Prävention zu wählen und bereits vorhandene klinische Manifestationen, um ihre Ursachen im Detail zu verstehen.

Genetische Marker

Literatur

  • Venöse Thromboembolien, Thrombophilie, antithrombotische Therapie und Schwangerschaft. Evidenzbasierte Richtlinien für die klinische Praxis des American College of Chest Physicians, 8. Auflage. American College of Chest Physicians - Medizinische Fachgesellschaft. 2001 Januar.
  • Gohil R. et al., Die Genetik venöser Thromboembolien. Eine Meta-Analyse mit

120.000 Fälle und 180.000 Kontrollen., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE et al. Assoziation zwischen dem Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 4G / 5G-Polymorphismus und der Venenthrombose. Eine Meta-Analyse. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907 & ndash; 13. [PMID: 17549286]
  • Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems. Untersuchung von Polymorphismen in Genen: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Servicekosten:RUB 4900 * Bestellung
    Ausführungszeitraum:5 - 12 kd.
    • Premiumklasse (für Frauen 30+) - I 42 810 reiben. Dieses Programm ist Teil einer umfassenden Laboruntersuchung für Frauen über 30 Jahre, um Störungen in verschiedenen Organen und Systemen des Körpers festzustellen, die hauptsächlich für dieses Alter charakteristisch sind. Bestellen
    Bestellen Als Teil des Komplexes ist billigerDer angegebene Zeitraum beinhaltet nicht den Tag der Entnahme des Biomaterials

    Mindestens 3 Stunden nach der letzten Mahlzeit. Sie können Wasser ohne Gas trinken.

    Forschungsmethode: Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden Genorte durch Pyrosequenzierung mit Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland).

    Forschung zu Polymorphismen in Genen:

    • F2 (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (Fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 oder PAI-1 (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorphismen in Genen, die für Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems kodieren, erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Venenthrombose und der damit verbundenen Komplikationen, hauptsächlich in den Venen der unteren Extremitäten sowie in den Gehirn-, Mesenterial-, Leber- und Pfortader. Die gleichzeitige Identifizierung mehrerer genetischer Faktoren, die für thrombophile Zustände prädisponiert sind, erhöht das Thromboserisiko erheblich. Beispielsweise erhöht die gleichzeitige Identifizierung von Risiko-Allelen in den F2- und F5-Genen eines Patienten das Thromboserisiko um das 22-fache und ihre getrennte Bestimmung nur um das 2-fache.

    Das Wissen, dass eine Person an angeborener Thrombophilie, gemischter Thrombophilie oder einfach einem erhöhten genetischen Thromboserisiko leidet, beeinflusst Folgendes erheblich:

    • zur präoperativen Vorbereitung und postoperativen Behandlung;
    • Vorbereitung und Management von Schwangerschaft und Geburt;
    • über die Entwicklung einer individuellen Prävention von Thrombosen und die Ernennung einer Reihe von Medikamenten usw..

    Es ist notwendig, sich an zusätzliche Faktoren zu erinnern, die das Risiko einer Thrombophilie erhöhen:

    • Bluthochdruck;
    • sklerotische Gefäßveränderungen;
    • hoher Cholesterinspiegel;
    • schlechte Gewohnheiten (Missbrauch von alkoholischen Getränken, Rauchen usw.);
    • schwere pathologische Prozesse und Krankheiten (bösartige Tumoren, Strahlenkrankheit, Erkrankungen der inneren Organe, insbesondere der Leber).

    Diese Studie zielt darauf ab, polymorphe Mutationen in Genen zu identifizieren, die verschiedene Verbindungen des Blutgerinnungssystems aktivieren oder deaktivieren und die Wahrscheinlichkeit der Bildung von Venenthrombosen erhöhen oder verringern.

    Die Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden Genorte erfolgt durch Pyrosequenzierung mit Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland).

    Die Vorteile der Methode:

    • hoher prädiktiver Wert identifizierter Risikofaktoren;
    • die Genauigkeit der Bestimmung des Genotyps;
    • Die Analyse auf das Vorhandensein von Mutationen reicht aus, um sie einmal im Leben durchzuführen.

    INDIKATIONEN FÜR DIE STUDIE:

    • Vorsymptomatische Bestimmung des Risikos für die Entwicklung einer Venenthrombose;
    • Wiederkehrende Fälle von venösen Thromboembolien;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie vor dem 50. Lebensjahr;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie ohne Umweltrisikofaktoren in jedem Alter;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie mit einer ungewöhnlichen anatomischen Lokalisation (zerebrale, mesenteriale, hepatische, Pfortader usw.);
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie bei Personen jeden Alters mit Verwandten ersten Grades (Eltern, Kinder, Schwestern, Brüder) mit Thrombose unter 50 Jahren;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie, die während der Schwangerschaft, nach der Geburt oder während der Einnahme oraler Kontrazeptiva auftrat;
    • Unerklärter intrauteriner fetaler Tod während des zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimesters, Anomalien in der Struktur und Funktion der Plazenta, Pathologie der Geburt, verzögerte fetale Entwicklung;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie während der Einnahme einer Hormonersatztherapie;
    • Ischämische Herzkrankheit, arterielle Hypertonie, Atherosklerose oder Venenthrombose;
    • Antiphospholipid-Syndrom.

    INTERPRETATION DER ERGEBNISSE:

    Für jeden Polymorphismus in der Antwortform in der Spalte "Ergebnis" wird sein Allelzustand angegeben: "Heterozygote" oder "Homozygote".

    Ein Beispiel für ein Forschungsergebnis. Polymorphismen in Genen, die Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems codieren

    ParameterErgebnis
    Polymorphismus im F2-Gen (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorphismus im F5-Gen (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorphismus im F7-Gen (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorphismus im FGB-Gen (Fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorphismus im SERPINE1-Gen (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laborkommentar. Der gleiche Polymorphismus, der ein Risikofaktor für eine Krankheit / einen Zustand ist, kann eine Schutzwirkung für andere Krankheiten haben. Zur Interpretation der Ergebnisse ist eine Konsultation eines Facharztes erforderlich.
    Labornotiz. Es gibt keine Referenzwerte für diese Studie..
    • Wenn einer Ihrer Verwandten 1 oder 2 Beziehungslinien hat (1 Beziehungslinie: Mutter, Vater; 2 Beziehungslinien: Schwestern, Brüder, Großmütter, Großväter), wurden genetische Faktoren identifiziert, die für thrombophile Zustände prädisponiert sind. Bitte geben Sie diese Informationen an.
    • Die Identifizierung einer genetischen Veranlagung bestimmt nur ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Krankheit und nicht ihre obligatorische Entwicklung. Diesen Patienten wird eine Beobachtung in der Apotheke und eine Primärprävention gezeigt.
    • Wenn Polymorphismen in den Genen festgestellt werden, die für Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems kodieren, wird eine regelmäßige Laboruntersuchung gemäß den Programmen 300006 Hämostasesystem (Screening) und anderen Labortests empfohlen.
    • Falls erforderlich, wird nach den Forschungsergebnissen von einem Genetiker eine Schlussfolgerung gezogen (Servicecode 181014)..
    • Die Schlussfolgerung eines Genetikers wird nur für Dienstleistungen durchgeführt, die im CMD-Labor durchgeführt werden.
    • Der Genetiker beschreibt das Ergebnis innerhalb von 10 Arbeitstagen nach Fertigstellung des Gentests.
    • Die Schlussfolgerung eines Genetikers beinhaltet eine Erklärung der Bedeutung des identifizierten Genotyps, mögliche pathogenetische Mechanismen, die mit der Entwicklung bestimmter Zustände verbunden sind, individuelle Risiken für die Entwicklung pathologischer Zustände und Empfehlungen für Prävention, Diagnose und mögliche Ansätze für das Patientenmanagement (in Absprache mit dem behandelnden Arzt)..

    Wir machen Sie darauf aufmerksam, dass die Interpretation der Forschungsergebnisse, die Feststellung der Diagnose sowie die Ernennung der Behandlung gemäß Bundesgesetz Nr. 323-FZ "Über die Grundlagen des Gesundheitsschutzes der Bürger in der Russischen Föderation" vom 21. November 2011 von einem Arzt der entsprechenden Fachrichtung durchgeführt werden müssen.

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    Dieses Programm ist Teil einer umfassenden Laboruntersuchung für Frauen über 30 Jahre, um Störungen in verschiedenen Organen und Systemen des Körpers zu erkennen, die hauptsächlich für diese Altersgruppe charakteristisch sind: vollständiges Blutbild, biochemische Entzündungsmarker, Diagnose der Leberfunktion, Herz-Kreislauf-Erkrankungen. System, Nieren, Schilddrüse, Magen, Bauchspeicheldrüse, Darm, Typ-2-Diabetes mellitus, Atheroskleroserisiko, Untersuchung von Sexualhormonen, Beurteilung des Status verschiedener Vitamine, Beurteilung des Zustands des Immunsystems bei allergischen Erkrankungen, parasitären Erkrankungen, Tumormarkern; genetische Veranlagung für Schwangerschaftskomplikationen, Thrombose, Brust- und Eierstockkrebs.

    Indikationen für den Zweck der Studie:

    • erweiterte vorbeugende Untersuchung von Frauen über 30 Jahren.

    Wir machen Sie darauf aufmerksam, dass die Interpretation der Forschungsergebnisse, die Diagnose sowie die Ernennung der Behandlung gemäß dem Bundesgesetz Nr. 323-FZ "Über die Grundlagen des Gesundheitsschutzes der Bürger in der Russischen Föderation" vom 21. November 2011 von einem Arzt der entsprechenden Fachrichtung durchgeführt werden müssen.

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    Biomaterial und verfügbare Methoden zur Einnahme:
    Eine ArtIm Büro
    Blut mit EDTA
    Vorbereitung für die Forschung:

    Mindestens 3 Stunden nach der letzten Mahlzeit. Sie können Wasser ohne Gas trinken.

    Forschungsmethode: Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden Genorte durch Pyrosequenzierung mit Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland).

    Forschung zu Polymorphismen in Genen:

    • F2 (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (Fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 oder PAI-1 (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorphismen in Genen, die für Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems kodieren, erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Venenthrombose und der damit verbundenen Komplikationen, hauptsächlich in den Venen der unteren Extremitäten sowie in den Gehirn-, Mesenterial-, Leber- und Pfortader. Die gleichzeitige Identifizierung mehrerer genetischer Faktoren, die für thrombophile Zustände prädisponiert sind, erhöht das Thromboserisiko erheblich. Beispielsweise erhöht die gleichzeitige Identifizierung von Risiko-Allelen in den F2- und F5-Genen eines Patienten das Thromboserisiko um das 22-fache und ihre getrennte Bestimmung nur um das 2-fache.

    Das Wissen, dass eine Person an angeborener Thrombophilie, gemischter Thrombophilie oder einfach einem erhöhten genetischen Thromboserisiko leidet, beeinflusst:

    • zur präoperativen Vorbereitung und postoperativen Behandlung;
    • Vorbereitung und Management von Schwangerschaft und Geburt;
    • über die Entwicklung einer individuellen Prävention von Thrombosen und die Ernennung einer Reihe von Medikamenten usw..

    Es ist notwendig, sich an zusätzliche Faktoren zu erinnern, die das Risiko einer Thrombophilie erhöhen:

    • Bluthochdruck;
    • sklerotische Gefäßveränderungen;
    • hoher Cholesterinspiegel;
    • schlechte Gewohnheiten (Missbrauch von alkoholischen Getränken, Rauchen usw.);
    • schwere pathologische Prozesse und Krankheiten (bösartige Tumoren, Strahlenkrankheit, Erkrankungen der inneren Organe, insbesondere der Leber).

    Diese Studie zielt darauf ab, polymorphe Mutationen in Genen zu identifizieren, die verschiedene Verbindungen des Blutgerinnungssystems aktivieren oder deaktivieren und die Wahrscheinlichkeit einer Venenthrombose erhöhen oder verringern..

    Die Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden Genorte erfolgt durch Pyrosequenzierung mit Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland).

    Die Vorteile der Methode:

    • hoher prädiktiver Wert identifizierter Risikofaktoren;
    • die Genauigkeit der Bestimmung des Genotyps;
    • Die Analyse auf das Vorhandensein von Mutationen reicht aus, um sie einmal im Leben durchzuführen.

    INDIKATIONEN FÜR DIE STUDIE:

    • Vorsymptomatische Bestimmung des Risikos für die Entwicklung einer Venenthrombose;
    • Wiederkehrende Fälle von venösen Thromboembolien;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie vor dem 50. Lebensjahr;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie ohne Umweltrisikofaktoren in jedem Alter;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie mit einer ungewöhnlichen anatomischen Lokalisation (zerebrale, mesenteriale, hepatische, Pfortader usw.);
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie bei Personen jeden Alters mit Verwandten ersten Grades (Eltern, Kinder, Schwestern, Brüder) mit Thrombose unter 50 Jahren;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie, die während der Schwangerschaft, nach der Geburt oder während der Einnahme oraler Kontrazeptiva auftrat;
    • Unerklärter intrauteriner fetaler Tod während des zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimesters, Anomalien in der Struktur und Funktion der Plazenta, Pathologie der Geburt, verzögerte fetale Entwicklung;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie während der Einnahme einer Hormonersatztherapie;
    • Ischämische Herzkrankheit, arterielle Hypertonie, Atherosklerose oder Venenthrombose;
    • Antiphospholipid-Syndrom.

    INTERPRETATION DER ERGEBNISSE:

    Für jeden Polymorphismus in der Antwortform in der Spalte "Ergebnis" wird sein Allelzustand angegeben: "Heterozygote" oder "Homozygote".

    Ein Beispiel für ein Forschungsergebnis. Polymorphismen in Genen, die Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems codieren

    ParameterErgebnis
    Polymorphismus im F2-Gen (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorphismus im F5-Gen (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorphismus im F7-Gen (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorphismus im FGB-Gen (Fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorphismus im SERPINE1-Gen (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laborkommentar. Der gleiche Polymorphismus, der ein Risikofaktor für eine Krankheit / einen Zustand ist, kann eine Schutzwirkung für andere Krankheiten haben. Zur Interpretation der Ergebnisse ist eine Konsultation eines Facharztes erforderlich.
    Labornotiz. Es gibt keine Referenzwerte für diese Studie..
    • Wenn einer Ihrer Verwandten 1 oder 2 Beziehungslinien hat (1 Beziehungslinie: Mutter, Vater; 2 Beziehungslinien: Schwestern, Brüder, Großmütter, Großväter), wurden genetische Faktoren identifiziert, die für thrombophile Zustände prädisponiert sind. Bitte geben Sie diese Informationen an.
    • Die Identifizierung einer genetischen Veranlagung bestimmt nur ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Krankheit und nicht ihre obligatorische Entwicklung. Diesen Patienten wird eine Beobachtung in der Apotheke und eine Primärprävention gezeigt.
    • Wenn Polymorphismen in den Genen festgestellt werden, die für Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems kodieren, wird eine regelmäßige Laboruntersuchung gemäß den Programmen 300006 Hämostasesystem (Screening) und anderen Labortests empfohlen.
    • Falls erforderlich, wird nach den Forschungsergebnissen von einem Genetiker eine Schlussfolgerung gezogen (Servicecode 181014)..
    • Die Schlussfolgerung eines Genetikers wird nur für Dienstleistungen durchgeführt, die im CMD-Labor durchgeführt werden.
    • Der Genetiker beschreibt das Ergebnis innerhalb von 10 Arbeitstagen nach Fertigstellung des Gentests.
    • Die Schlussfolgerung eines Genetikers beinhaltet eine Erklärung der Bedeutung des identifizierten Genotyps, mögliche pathogenetische Mechanismen, die mit der Entwicklung bestimmter Zustände verbunden sind, individuelle Risiken für die Entwicklung pathologischer Zustände und Empfehlungen für Prävention, Diagnose und mögliche Ansätze für das Patientenmanagement (in Absprache mit dem behandelnden Arzt)..

    Wir machen Sie darauf aufmerksam, dass die Interpretation der Forschungsergebnisse, die Diagnose sowie die Ernennung der Behandlung gemäß dem Bundesgesetz Nr. 323-FZ "Über die Grundlagen des Gesundheitsschutzes der Bürger in der Russischen Föderation" vom 21. November 2011 von einem Arzt der entsprechenden Fachrichtung durchgeführt werden müssen.

    Genetische Analyse auf Thrombophilie

    Thrombophilie beschreibt erbliche und erworbene prothrombotische Zustände, die für venöse, aber nicht arterielle Thromboembolien prädisponieren. Menschen mit erblicher Thrombophilie neigen aufgrund einer genetischen Veranlagung, die von ihren Eltern geerbt wurde, zur Gerinnselbildung. Menschen mit erblicher Thrombophilie haben möglicherweise eine Vorgeschichte von Verwandten mit abnormaler oder übermäßiger Blutgerinnung. Für diese Personengruppe kann eine Analyse auf genetische Marker für Thrombophilie und Folatzyklus empfohlen werden..

    Blutgerinnung

    Die Blutgerinnung ist die natürliche Abwehr des Körpers gegen Blutungen. Ein Gerinnsel oder "Thrombus" entsteht immer dann, wenn ein Blutgefäß (Arterien und Venen) beschädigt ist. Gerinnsel entstehen durch eine Reihe chemischer Reaktionen zwischen speziellen Blutzellen (Blutplättchen) und Proteinen im Blut (Blutgerinnungsfaktoren). Thrombozyten und Faktoren wirken zusammen, um den Gerinnungsprozess zu regulieren. Mit anderen Worten, sie beginnen und hören auf zu gerinnen, wenn der Körper es braucht. Wenn der Prozess nicht richtig funktioniert, kann sich in Ihren Blutgefäßen ein Gerinnsel bilden, das den Blutfluss zu den umliegenden Geweben blockiert. In diesem Fall wird die Erkrankung als Thrombose bezeichnet und kann tödlich sein..

    Damit der Gerinnungsprozess funktioniert, müssen die Gerinnungsfaktorproteine ​​in den richtigen Mengen vorhanden sein und korrekt funktionieren. Menschen, die Thrombophilie geerbt haben, haben möglicherweise nicht die richtige Menge eines bestimmten Gerinnungsfaktors, oder der Faktor ist abnormal und funktioniert nicht richtig. Diese Menschen neigen dazu, leichter oder häufiger eine Thrombose zu entwickeln als Menschen, die keine Thrombophilie geerbt haben.

    Wie die Genetik die Blutgerinnung beeinflusst ?

    Um zu verstehen, wie die Genetik die Blutgerinnung beeinflusst, ist es wichtig zu verstehen, wie Proteine ​​hergestellt werden. Blutgerinnungsproteine ​​werden wie alle Proteine ​​durch die Bindung einer Kette von Chemikalien gebildet, die als Aminosäuren bezeichnet werden. Die Reihenfolge der Aminosäuren in der Kette bildet ein bestimmtes Protein; Diese Reihenfolge wird durch unsere Gene bestimmt, die wir von unseren Eltern erben. Gene bestehen aus DNA, die unseren genetischen Code enthält. Genetische Marker für Thrombophilie spiegeln genau die strukturellen Defekte von Genen wider.

    Vererbte Thrombophilie fällt hauptsächlich in eine von zwei Gruppen: häufige Erkrankungen mit einem geringen Thromboserisiko, wie Resistenz gegen aktiviertes Protein C (aufgrund einer Faktor V-Leiden-Mutation), und seltenere Erkrankungen mit einem höheren Risiko, einschließlich Protein C- oder S-Mangel.

    Wenn eine genetische Analyse auf Thrombophilie entschlüsselt wird, können solche Störungen erkannt werden und dementsprechend unterschiedliche prognostische Schlussfolgerungen gezogen werden:

    • Leiden-Mutation von heterozygotem Faktor V (FVR506Q) 6 - Eine Mutation im Faktor V-Gen verleiht Resistenz gegen aktiviertes Protein C und erhöht das Thromboserisiko um das 3-5-fache
    • Heterozygote Prothrombin 202107-Mutation - Erhöhte Prothrombinspiegel aufgrund von Mutationen erhöhen das Risiko um das 2–3-fache
    • Ein Mangel an heterozygotem Protein C8 - seltene Mutationen verringern die Funktion oder Produktion von Protein C, einem Gerinnungshemmer zusammen mit Protein S, und erhöhen das Thromboserisiko um etwa das Dreifache
    • Heterozygoter S9-Proteinmangel - seltene Mutationen, die die Funktion oder Produktion beeinträchtigen, erhöhen das Risiko um das Zehnfache
    • Hereditärer Antithrombinmangel10 - verminderte Funktion oder Produktion von Antithrombin, von dem angenommen wird, dass es das Thromboserisiko erhöht
    • Dysfibrinogenämie ist eine sehr seltene prothrombotische Mutation, die auf ein hohes Thromboserisiko hinweist

    Genetische Analyse auf erbliche Thrombophilie

    Wenn es genetische Formen der Thrombophilie gibt, ist die Analyse nicht immer sinnvoll, um die Taktik der Behandlung eines Patienten zu bestimmen. Es kann davon ausgegangen werden, dass alle Patienten mit Venenthrombose eine prothrombotische Tendenz oder Thrombophilie aufweisen. Daraus folgt, dass es keinen Unterschied für die Behandlung eines Patienten gibt, der negativ testet, im Gegensatz zu jemandem, der positiv testet..

    Genetische Analyse auf das Risiko einer Thrombophilie: Prävention des Prozesses

    Die genetische Analyse auf Thrombophilie bei asymptomatischen Personen auf erbliche Thrombophilie ermöglicht es, bei Patienten mit positiven Tests vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen: Vermeiden Sie das erhöhte Risiko, das mit der Verwendung kombinierter oraler Verhütungspillen oder einer Hormonersatztherapie verbunden ist, oder eine verstärkte Thromboprophylaxe in Situationen mit vorübergehend erhöhtem Risiko (Operation und Schwangerschaft).

    Das jährliche Risiko einer Venenthrombose bei gesunden Frauen im gebärfähigen Alter liegt bei etwa 0,01%. Dies erhöht sich bei oraler Anwendung von Verhütungsmitteln um das 2- bis 5-fache und rechtfertigt eine sorgfältige Einschätzung des Thromboserisikos, bevor diese Form der Empfängnisverhütung verschrieben wird. Orale Kontrazeptiva sind jedoch für viele Frauen die akzeptabelste und effektivste Form der Empfängnisverhütung, und ein klares Verständnis des absoluten Risikos einer Venenthrombose ist erforderlich. Ein genetischer Bluttest auf Thrombophilie könnte in Fällen hilfreich sein, in denen es wichtig ist, das Thromboserisiko und die Fähigkeit zur Verwendung bestimmter Medikamente zu bestimmen.

    Hereditäre Thrombophilie ist nicht nur mit einer Venenthrombose während der Schwangerschaft verbunden, sondern auch mit unerwünschten Schwangerschaftsergebnissen, einschließlich Verlust des Fetus, Plazentaabbruch, Präeklampsie und Verzögerung des intrauterinen Wachstums. Es ist wünschenswert, während der Schwangerschaft auf genetische Thrombophilie getestet zu werden, und es ist besser, dies bereits im Stadium der Schwangerschaftsplanung zu tun, da es möglich ist, eine antithrombotische Behandlung bereitzustellen, um das Risiko dieser Ereignisse bei gefährdeten Frauen zu verringern.

    Eine unkritische Interpretation der Laborergebnisse führt zu einer Fehldiagnose, und Thrombophilietests veranschaulichen dies. Die Normalbereiche für Antithrombin und die Proteine ​​C und S sind breit, und bei Patienten mit Mangel können die Werte nur geringfügig unter dem Normalwert liegen. Ein erneuter Test ist häufig erforderlich, um die Diagnose zu validieren. Beispielsweise haben Daten zur Laborqualitätssicherung gezeigt, dass insbesondere für Protein S die Laborfehlerrate bei der Diagnose bis zu 20% betragen kann. Eine Schwangerschaft induziert einen Resistenzzustand gegen die gerinnungshemmende Wirkung von aktiviertem Protein C, das das Vorhandensein von Leiden-Faktor V nachahmt. Schwangerschaft und Anwendung oraler Kontrazeptiva führen zu einer Abnahme der Konzentration von Protein S im Plasma. Die Konzentration von Antithrombin nimmt mit akuter Thrombose, Heparinbehandlung und Präeklampsie ab. Die Proteine ​​C und S hängen von Vitamin K ab und ihre Konzentration nimmt mit der Behandlung mit Warfarin ab.

    Thrombophilietest

    Thrombophilietests sind Gentests. Die positiven Ergebnisse, die bei einem großen Teil der allgemeinen gesunden Bevölkerung auftreten, können zu übermäßiger Besorgnis über die künftige Gesundheit und über die Vererbung der Anomalie führen. Menschen neigen dazu, das Thromboserisiko zu überschätzen, wenn sie positiv testen und das Gefühl haben, nicht genügend Informationen über Anomalien zu haben. Viele Patienten haben das Gefühl, dass ihre Gesundheitsdienstleister diesen Zustand nicht verstehen. Dies unterstreicht, wie wichtig es ist, Menschen zu beraten, bevor mit dem Testen auf Thrombophilie begonnen wird. Eine gute klinische Praxis erfordert, dass Tests aus sorgfältig überlegten klinischen Gründen durchgeführt werden und dass die Ärzte ihren Patienten ein genaues und vollständiges Verständnis der Folgen der Ergebnisse vermitteln können, unabhängig davon, ob sie normal oder abnormal sind..

    Wenn Sie über eine Analyse wie eine Analyse auf genetische Thrombophilie nachdenken müssen, kann der Preis verwirrend sein, da die Testkosten nicht so gering sind, normalerweise mehr als 10.000 Rubel. Aber in einigen Fällen ist es wirklich notwendig, und diese hohen Kosten rechtfertigen das Ziel..

    Erweiterte Untersuchung von Genen des Hämostase-Systems (mit einer Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

    • Umfrageprogramm für Büroangestellte
    • Haushaltsumfrage
    • Bewertung des Risikos für die Entwicklung von Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems
    • Diagnostik des Antiphospholipid-Syndroms (APS)
    • Beurteilung der Leberfunktion
    • Diagnose des Zustands der Nieren und des Urogenitalsystems
    • Diagnose des Zustands des Magen-Darm-Trakts
    • Diagnose von Bindegewebserkrankungen
    • Diagnose von Diabetes mellitus
    • Diagnose von Anämien
    • Onkologie
    • Diagnose und Überwachung der Osteoporosetherapie
    • Blutbiochemie
    • Diagnose des Zustands der Schilddrüse
    • Krankenhausprofile
    • Sie sind gesund - das Land ist gesund
    • Gynäkologie, Reproduktion
    • Gesundes Kind: für Kinder von 0 bis 14 Jahren
    • Sexuell übertragbare Infektionen (STIs)
    • Gewichtsprobleme
    • VIP-Prüfungen
    • Erkrankungen der Atemwege
    • Allergie
    • Bestimmung der Spurenelementreserven im Körper
    • die Schönheit
    • Vitamine
    • Diäten
    • Labortests vor der Diät
    • Sportprofile
    • Hämatologische Untersuchungen
    • Glukose- und Kohlenhydratmetaboliten
    • Proteine ​​und Aminosäuren
    • Gallenfarbstoffe und Säuren
    • Lipide
    • Enzyme
    • Nierenfunktionsmarker
    • Anorganische Substanzen / Elektrolyte:
    • Vitamine
    • Proteine, die am Eisenstoffwechsel beteiligt sind
    • Kardiospezifische Proteine
    • Entzündungsmarker
    • Marker für Knochenstoffwechsel und Osteoporose
    • Bestimmung von Drogen und psychoaktiven Substanzen
    • Biogene Amine
    • Metabolisches Syndrom
    • Spezifische Proteine
    • Komplexe immunologische Studien
    • Lymphozyten, Subpopulationen
    • Beurteilung der Phagozytose
    • Immunglobuline
    • Komponenten ergänzen
    • Regulatoren und Vermittler der Immunität
    • Interferonstatus, Beurteilung der Empfindlichkeit gegenüber Immuntherapeutika:
    • Systemische Bindegewebserkrankungen
    • Rheumatoide Arthritis, Gelenkschäden
    • Antiphospholipid-Syndrom
    • Vaskulitis und Nierenschäden
    • Autoimmunläsionen des Magen-Darm-Trakts. Zöliakie
    • Autoimmunleberschaden
    • Neurologische Autoimmunerkrankungen
    • Autoimmunendokrinopathien
    • Autoimmunerkrankungen der Haut
    • Erkrankungen der Lunge und des Herzens
    • Immunthrombozytopenie
    • Klinische Analyse des Urins
    • Biochemische Analyse von Urin
    • Lichtoptische Untersuchung von Spermien
    • Elektronenmikroskopische Untersuchung von Spermien
    • Antisperm-Antikörper
    • Genetische VIP-Profile
    • Lebensstil und genetische Faktoren
    • Reproduktive Gesundheit
    • Immunogenetik
    • Rhesusfaktor
    • Blutgerinnungssystem
    • Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße
    • Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes
    • Erkrankungen des Zentralnervensystems
    • Onkologische Erkrankungen
    • Stoffwechselstörungen
    • Beschreibung der Ergebnisse genetischer Studien durch einen Genetiker
    • Pharmakogenetik
    • Entgiftungssystem für Xenobiotika und Karzinogene
    • Bestimmung des Geschlechts des Fötus
    • Fetaler Rh-Faktor
    • Untersuchung von Neugeborenen zur Identifizierung erblicher Stoffwechselerkrankungen
    • Zusätzliche Studien (nach Screening und Rücksprache mit einem Spezialisten)
    • Wasserqualitätsforschung
    • Bodenqualitätsforschung
    • Allgemeine Beurteilung der natürlichen Mikroflora des Körpers
    • Untersuchung der Mikrobiozänose des Urogenitaltrakts (INBIOFLOR)
    • Femoflor: Profile von Studien zu dysbiotischen Zuständen des Urogenitaltrakts bei Frauen
    • Spezifische Bewertung der natürlichen Mikroflora des Körpers
    • Blut
    • Urin
    • Kot
    • Spermogramm
    • Gastropanel
    • Ultraschall
    • Gut zu wissen
    1. F2 c. * 97G> A (20210 G> A; rs1799963),
    2. F5 c.1601G> A (Arg534Gln; 1691 G> A; rs6025),
    3. MTHFR c.665C> T (Ala222Val; 677 C> T; rs1801133),
    4. MTHFR c.1286A> C (Glu429Ala; 1298 A> C; rs1801131),
    5. MTR c.2756A> G (Asp919Gly; rs1805087),
    6. MTRR c.66A> G (Ile22Met; rs1801394),
    7. F13 s.103G> T (I63Т; rs5985),
    8. FGB c.-467G> A (-455 G> A; rs1800790),
    9. ITGA2 c.759C> T (Phe253Phe, 807 C> T; rs1126643),
    10. ITGB3 c.176T> C (Leu59Pro; 1565 T> C; rs5918),
    11. F7 c.1238G> A (Arg353Gln; 10976 G> A; rs6046),
    12. PAI-1 (SERPINE1) –675 5G> 4G (rs1799889).

    Literatur

    1. Nikitina L.A. und andere. Die Rolle einiger genetischer Polymorphismen bei Fehlgeburten // Probleme der Reproduktion, 2007, S. 83-89.
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    13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/
    • eine Vorgeschichte thrombophiler Zustände beim Patienten und seinen Verwandten;
    • Thrombophilie während der Schwangerschaft und nach der Geburt;
    • Langzeitanwendung oraler Kontrazeptiva;
    • andere pathologische Zustände, die für die Entwicklung von Thrombose und Thromboembolie prädisponieren;
    • Identifizierung polymorpher allelischer Varianten in den Genen von Gerinnungsfaktoren und Folatzyklus bei Verwandten;
    • Präeklampsie, vorzeitige Ablösung der normal lokalisierten Plazenta, chronische Plazentainsuffizienz, fetales Wachstumsverzögerungssyndrom, Fälle von Totgeburt, Vorgeschichte einer wiederkehrenden Fehlgeburt;
    • Schwangerschaft mit erhöhtem Risiko, ein Kind mit Entwicklungsstörungen zu bekommen.

    Die Interpretation der Testergebnisse enthält Informationen für den behandelnden Arzt und stellt keine Diagnose dar. Die Informationen in diesem Abschnitt können nicht zur Selbstdiagnose und Selbstmedikation verwendet werden. Eine genaue Diagnose wird von einem Arzt gestellt, wobei sowohl die Ergebnisse dieser Untersuchung als auch die erforderlichen Informationen aus anderen Quellen verwendet werden: Anamnese, Ergebnisse anderer Untersuchungen usw..

    Fehlen oder Vorhandensein von Polymorphismus (en) in homo (hetero) zygotischer Form, prädisponiert (sie) für die Entwicklung von Störungen des Folatzyklus, Hypokoagulation, Thrombose, ischämischer Herzkrankheit (IHD).

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    Troxerutin

    Thrombophlebitis Troxerutin: Gebrauchsanweisung und BewertungenLateinischer Name: TroxerutinATX-Code: C05CA04Wirkstoff: Troxerutin (Troxerutin)Produzent: JSC "Biochemiker", Russische Föderation Sopharma AD, Adipharm EAT, Bulgarien PJSC FF "Darnitsa", PJSC "Khimzavod" Krasnaya Zvezda ", Ukraine