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Bluttest auf Thrombophilie

Um den Zustand einer Person zu bestimmen, verschreiben Spezialisten eine allgemeine Blutuntersuchung. Es kann verwendet werden, um verschiedene Krankheiten zu diagnostizieren, die nicht nur erworben, sondern auch angeboren sind..

Thrombozyten sind an der Gerinnung von Blutflüssigkeit im Falle einer Gefäßverletzung beteiligt und bilden an der Stelle der Verletzung ein Gerinnsel.

Wenn der Indikator von der Norm abweicht, steigt das Risiko schwerwiegender Folgen, die tödlich sein können. Es gibt einen pathologischen Zustand, bei dem eine Erhöhung der Thrombozytenkonzentration auftritt. Um diese Krankheit zu identifizieren, wird eine Analyse auf Thrombophilie durchgeführt..

Was ist das für eine Krankheit?

Dies ist ein pathologischer Prozess, der durch eine Verletzung der Blutgerinnung gekennzeichnet ist, was zu einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel führt. Die Besonderheit der Krankheit liegt in ihrem langen Verlauf und ihren plötzlichen Komplikationen..

Die Hauptfunktion des Gerinnungssystems besteht darin, das Blut in einem flüssigen Zustand zu halten und erforderlichenfalls an der Stelle der Gefäßläsionen einen hämostatischen Stopfen zu bilden.

Die Blutstillung ist eine Kette chemischer Reaktionen, an denen spezielle Substanzen beteiligt sind - Gerinnungsfaktoren.

Die Thrombusbildung ist ein dynamischer Prozess, der direkt vom Epithel der Gefäßwände, der Hämatopoese-Rate und den hämostatischen Elementen der Blutflüssigkeit abhängt.

Wenn das Gleichgewicht dieser Komponenten gestört ist, steigt das Risiko, einen pathologischen Zustand zu entwickeln, bei dem die Thrombusbildung abnimmt oder zunimmt..

Typen und Klassifizierung

Die Krankheit ist unterteilt in:

  1. Angeborene erbliche Thrombophilie. Die genetische Form der Krankheit kann nach einer umfassenden diagnostischen Untersuchung der Patienten bestimmt werden.

Einige Menschen erben eine erhöhte Veranlagung für Thrombophilie und die Entwicklung damit verbundener Komplikationen. Der angeborene Typ der Krankheit hat einen anderen Ursprung. Bei der Untersuchung müssen genetische Marker berücksichtigt werden.

Der pathologische Prozess kann aus mehreren Gründen ausgelöst werden. Zunächst wird die erbliche Veranlagung unterschieden. In diesem Fall kann sich die Krankheit in Abwesenheit von Zuständen, die der Entwicklung eines solchen Zustands förderlich sind, möglicherweise nicht manifestieren..

Auch die Mutation von Genen während der Initiierung und Entwicklung des Embryos kann die Pathologie beeinflussen. Zu den provozierenden Faktoren zählen eine ungünstige Umweltsituation, Strahlenexposition, der Einsatz bestimmter Medikamente und vom Menschen verursachte Ursachen. Diese Form kann sich auch vor dem Hintergrund einer genetischen Störung, einer genomischen oder strukturellen Mutation von Chromosomen (Heterozygoten) entwickeln, die über Generationen vererbt werden kann. Erworben. In einer solchen Situation kann bei dem Patienten ein Antiphospholipid-Syndrom diagnostiziert werden. So tritt die Manifestation einer Thrombophilie der erworbenen Form am häufigsten auf.

Diese Diagnose wird auf der Grundlage eines Komplexes von Symptomen und Labordaten gestellt. Mit der Entwicklung der Pathologie können Anzeichen wie Immunthrombozytopenie, neurologische Störungen, arterielle oder venöse Thrombose und das fetale Verlustsyndrom beobachtet werden.

Abhängig von der Ursache, die den pathologischen Zustand hervorgerufen hat, wird Thrombophilie in die folgenden Typen eingeteilt:

  • Gefäßerkrankungen, die die Venen und Kapillaren betreffen, tragen zur Entwicklung bei;
  • hämatogen - ein provozierender Faktor ist die Pathologie des hämatopoetischen Systems;
  • Die hypodynamische Entwicklung wird durch Verletzungen von Gefäßkontraktionen erleichtert.

Um die Form der Krankheit zu bestimmen, ist es notwendig, Blut für geeignete Tests zu spenden.

Wie zu diagnostizieren

Wie oben erwähnt, basiert die grundlegende Diagnose der Thrombophilie auf der Untersuchung der Zusammensetzung der Blutflüssigkeit. Um einen pathologischen Prozess zu identifizieren, werden meistens zwei Arten von Analysen durchgeführt:

  • allgemein - bestimmt die grundlegenden Indikatoren (Blutplättchen, Erythrozyten und andere);
  • erweitert - analysiert das Blutgerinnungssystem.

Zusätzlich werden folgende Prüfungsarten zugeordnet:

  • APTT, die Essenz dieses Verfahrens besteht darin, künstliche Bedingungen zu schaffen, damit das Blut gerinnen kann, während der Spezialist die Zeit markiert, in der sich ein Blutgerinnsel bildet;
  • Koagulogramm, es wird als eine der Hauptanalysen angesehen;
  • Prothrombinindex und Zeit;
  • D-Dimer.

Die aufgeführten diagnostischen Maßnahmen sind die wichtigsten. Sie ermöglichen es Ihnen zu verstehen, welche Maßnahmen in Zukunft zu ergreifen sind..

Nach der Primärdiagnose werden Tests durchgeführt, die die spezifischen Marker der Krankheit bestimmen. Mit ihrer Hilfe stellt der Arzt die endgültige Diagnose und verschreibt die am besten geeignete Therapie..

Weitere Forschung besteht in der Durchführung der folgenden Analysen für:

  • Proteine;
  • Fibrinogen;
  • Homocystein;
  • Blutungszeit;
  • Lupus-Antikoagulans;
  • antihemophiles Globulin;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • von Willebrand-Faktor.

In einigen Fällen können spezifische Tests durchgeführt werden, um genetische Mutationen bei der Entwicklung einer erblichen Form der Krankheit zu identifizieren.

Was ist der Zweck der Studie

Das Verfahren ist erforderlich, um Marker für Thrombophilie zu identifizieren. Forschung zeigt:

  • die gesamte männliche Hälfte der Bevölkerung;
  • Personen über 60 Jahre;
  • Blutsverwandte von Menschen mit einer Vorgeschichte von Problemen im Zusammenhang mit der Blutgerinnung;
  • schwangere Frau;
  • bei der Planung der Konzeption;
  • in Verletzung von Stoffwechselprozessen;
  • nach einer Operation oder Verletzung;
  • mit autoimmunen oder onkologischen Pathologien.

Die Analyse muss auch bei längerer Anwendung oraler hormoneller Kontrazeptiva durchgeführt werden.

Wie vorzubereiten

Um die zuverlässigsten Ergebnisse zu erzielen, muss das Blut für die Analyse korrekt gespendet werden. In der Regel ist in diesem Fall kein Profiltraining erforderlich.

Es reicht aus, nur bestimmte Empfehlungen von Spezialisten zu befolgen:

  • einige Stunden vor dem Eingriff auf Zigaretten verzichten;
  • Alkoholische Getränke und fetthaltige Lebensmittel einige Tage vor der Studie ausschließen;
  • Setzen Sie den Körper keinem starken physischen und psycho-emotionalen Stress aus.

Wenn der Patient Medikamente einnimmt, sollte der Diagnostiker informiert werden, da einige Gruppen von Medikamenten eine Zunahme oder Abnahme der Blutgerinnungsfunktionen hervorrufen können.

Merkmale der

Es ist notwendig, morgens Blut für die Analyse auf nüchternen Magen zu spenden. Das Verfahren wird unter normalen Laborbedingungen mit sterilen Instrumenten durchgeführt. Je nach den dem Büro zur Verfügung stehenden Ressourcen können bukkale Epithel- oder venöse Blutflüssigkeitsproben entnommen werden..

Interpretation

An der Dekodierung der Ergebnisse ist nur ein Spezialist beteiligt, da diese Analyse ihre eigenen spezifischen Merkmale aufweist. Dies liegt an der Tatsache, dass für jeden Patienten eine bestimmte Anzahl von Rezepten ausgewählt wird, basierend auf dem Allgemeinzustand und den vorhandenen Pathologien in der Anamnese. Basierend auf den erhaltenen Daten bestimmt der Hämatologe die endgültige Diagnose.

Wenn die Tests die Entwicklung einer Thrombophilie zeigen, werden geeignete therapeutische Maßnahmen vorgeschrieben.

Behandlung

In jedem Fall wird die Therapiemethode individuell ausgewählt. Gleichzeitig ist es wichtig, die Eigenschaften des Körpers des Patienten, bestehende Krankheiten, den Zustand im Allgemeinen und andere Faktoren zu berücksichtigen.

Das allgemeine Schema besteht darin, Medikamente zu verschreiben wie:

  • Antikoagulanzien;
  • Disaggreganten;
  • Hämodelution.

Blutvergießen wird oft gemacht. In einigen Fällen kann eine Plasmatransfusion durchgeführt werden.

Mit einem milden Verlauf des pathologischen Prozesses werden dem Patienten Medikamente verschrieben, deren Wirkung auf die Blutverdünnung abzielt (Warfarin und Acenocoumarol)..

Bei anhaltender aktiver Thrombose wird der Patient ins Krankenhaus eingeliefert. In diesem Fall basiert die Spezifität der Behandlung auf der intravenösen Verabreichung von nicht fraktioniertem Heparin unter Verwendung eines speziellen Geräts - eines Infusomatoms. Arzneimittel auf der Basis von Acetylsalicylsäure (Pentoxifyllin oder Dipyridamol) sind nicht weniger wirksam.

Als zusätzliche Behandlung werden Vitaminkomplexe, Folsäure oder Nikotinsäure empfohlen..

Wenn eine schwere Form diagnostiziert wird, umfasst die Therapie Arzneimittel der fibrinolytischen Gruppe.

Um die Durchblutung zu normalisieren, werden den Patienten Kräutermedizin, therapeutische Übungen, Massagen und Spaziergänge im Freien verschrieben. Es ist wichtig, Ihre Ernährung zu überwachen..

Gefahr der Pathologie

Wenn Sie nicht rechtzeitig Maßnahmen ergreifen, um den pathologischen Zustand zu beseitigen, kann dies zu schwerwiegenden Komplikationen führen, darunter:

  • Herzinfarkt;
  • Schlaganfall;
  • Darmnekrose;
  • Peritonitis;
  • Brandwunde an Armen und Beinen.

Darüber hinaus kann die Entwicklung einer Thrombose während der Geburt eines Kindes seinen Tod provozieren..

Woher die Forschung, was kostet sie?

Sie können in jeder medizinischen Einrichtung oder in jedem klinischen Diagnosezentrum eine Analyse auf Thrombophilie durchführen. Der Preis für das Verfahren hängt von der Region ab, in der der Patient lebt, und von den vorgeschriebenen Indikatoren.

Im Durchschnitt variieren die Kosten einer Studie zwischen anderthalb und viertausend Rubel.

Thrombophilie ist eine ziemlich schwerwiegende Pathologie, die, wenn sie nicht richtig behandelt wird, schwerwiegende Folgen haben kann. Aus diesem Grund wird empfohlen, bei den vorhandenen Risikofaktoren regelmäßig eine Analyse durchzuführen, um die Gerinnbarkeit der Blutflüssigkeit zu bestimmen. Bei der Bestätigung der Diagnose ist es wichtig, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen..

Methoden zur Diagnose von Thrombophilie: wie und wo getestet werden soll

Für das normale Funktionieren des menschlichen Körpers ist ein optimales Gleichgewicht in allem wichtig, von der Arbeit der Organe bis zum Funktionieren ganzer Systeme. Blut spielt eine entscheidende Rolle im Leben, und nicht nur die Gesundheit, sondern auch das menschliche Leben hängt von der Leistung des Kreislaufsystems ab.

Die moderne Medizin kennt viele Pathologien, die das Kreislauf- und Gefäßsystem betreffen. Eine davon ist die Thrombophilie. In diesem Artikel werden die Krankheit sowie die Komplikationen ihrer Diagnose erläutert..

Thrombophilie - was ist das und wie manifestiert es sich?

Menschliches Blut ist eine komplexe chemische Substanz mit flüssigem Aggregationszustand. Sie zirkuliert im gesamten Körper und versorgt Organe und Gewebe mit Sauerstoff sowie essentiellen Nährstoffen. Die Chemie des Blutes ist so ausgelegt, dass ein gewisses Gleichgewicht ständig aufrechterhalten wird und eine lebenswichtige Substanz problemlos durch die Venen fließen kann.

Wenn eine Verletzung auftritt, beispielsweise eine Beschädigung eines Gefäßes, führt dies zu Blutungen. In diesem Fall wird der Blutgerinnungsprozess aktiviert, an dem bestimmte Substanzen beteiligt sind, die als Gerinnungsfaktoren bezeichnet werden. Wenn dieser Prozess aktiviert wird, bildet sich an der Stelle der Ruptur ein Blutgerinnsel - ein Thrombus, der den beschädigten Bereich überlappt und das Austreten von Blut verhindert.

Sobald die Blutung gestoppt ist, wird ein umgekehrter Prozess ausgelöst, der die Blutgerinnung unterbricht, um die Bildung unnötiger Blutgerinnsel zu vermeiden. Der Mechanismus der Blutgerinnung und der Rückkehr ihres ursprünglichen Aggregationszustands mit den anfänglichen Parametern der Fluidität wird als Blutstillung bezeichnet. Solange Homöostaseprozesse korrekt funktionieren, tritt im Gefäßbett niemals eine Blutgerinnung auf..

Thrombophilie ist ein pathologischer Prozess, bei dem die beschriebenen Gerinnungsmechanismen außer Kontrolle geraten, dh die Funktion des Hämostase-Systems gestört wird. Dies erhöht die Blutgerinnung und erzeugt eine Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln..

Die Entwicklung einer Thrombophilie führt zur Bildung mehrerer Blutgerinnsel, weshalb die Krankheit eine ernsthafte Bedrohung für die lebenswichtigen Funktionen des Körpers darstellt. Die Hauptgefahr besteht darin, dass die Bildung eines zu großen Blutgerinnsels jedes Gefäß blockieren kann. Die gefährlichsten Manifestationen dieser Art sind mit einem Schlaganfall oder Herzinfarkt verbunden. Selbst wenn der Blutfluss im Bein blockiert ist, drohen ernsthafte Probleme, Gewebenekrosen usw..

Wenn wir darüber sprechen, wie sich Thrombophilie manifestiert, wird die Pathologie von folgenden klinischen Symptomen begleitet:

  • Arrhythmie - Der Herzschlag tritt häufiger auf, da die Viskosität des Blutes zunimmt, es für das Herz schwieriger wird, es zu pumpen, und es ist erforderlich, mehr Kontraktionen pro Minute durchzuführen.
  • Atemwegserkrankungen im Zusammenhang mit dem vorherigen Faktor. Es wird für eine Person mit Thrombophilie schwieriger zu atmen, Kurzatmigkeit tritt auf und unangenehme Empfindungen in der Brust können auftreten, wenn sie versucht, tief durchzuatmen.
  • Schwellung der Extremitäten - Dieses Symptom wird durch die Tatsache verursacht, dass sich aufgrund einer Verletzung der Durchblutung der Lymphabfluss verschlechtert, was stagnierende Prozesse bedroht. Die Schwellung verschlechtert sich normalerweise abends, nach einem anstrengenden Arbeitstag oder nach intensiver körperlicher Anstrengung.
  • Kribbeln, Kriechen und Schmerzen in den Füßen sowie in den Wadenmuskeln, da sich in diesen Bereichen der unteren Extremitäten am wahrscheinlichsten Blutgerinnsel bilden.
  • Verschiedene Pathologien der Fortpflanzungsfunktion bei Frauen, Unfähigkeit, schwanger zu werden, sowie vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch.

Laut Statistik wissen die meisten Menschen überhaupt nicht, dass sie an Thrombophilie leiden, bis sich die Symptome verschlechtern oder sich ein großer Thrombus bildet.

Darüber hinaus erfährt eine Frau häufig zuerst während der Schwangerschaft oder beim Versuch, schwanger zu werden, von der Krankheit..

Indikationen zur Analyse

Thrombophlebitis ist nicht nur wegen ihrer Komplikationen und der Wahrscheinlichkeit eines Blutgerinnsels gefährlich. Die Gefahr liegt auch in der Tatsache, dass die Krankheit sehr oft verborgen bleibt und sich die ganze Zeit entwickelt und die Symptome vollständig fehlen oder selten sein können. Bei den Indikationen zur Diagnose einer Thrombophilie besteht in folgenden Fällen die Notwendigkeit einer Untersuchung:

Thrombophilie: Ursachen und Folgen

  • Eine ungünstige Familienanamnese der Krankheit - Fälle, in denen bei einem der engsten Blutsverwandten eine Thrombophilie festgestellt wurde. Wir sprechen über die Eltern, Geschwister oder Kinder des Patienten. Dieser Bedarf ergibt sich aus der Tatsache, dass einer der Hauptgründe für die Entwicklung der Pathologie eine genetische Veranlagung ist, Thrombophilie wird durch Vererbung übertragen.
  • Der Grund für die Diagnose einer Thrombophilie sind Fälle, in denen bei einem Blutsverwandten vor dem 50. Lebensjahr eine Thrombose diagnostiziert wurde. In diesem Fall spielt die Ursache der Thrombose keine Rolle, da die Tatsache der Pathologie bereits auf eine genetische Veranlagung für Probleme dieser Art hinweisen kann..
  • Wiederkehrende Fälle von Thrombose mit Bildung von Blutgerinnseln jeglicher Lokalisation. Der Punkt ist, dass, wenn der Patient zuvor einer Thrombosebehandlung unterzogen wurde, aber ein Rückfall auftrat und die Bildung von Blutgerinnseln erneut registriert wurde, die Ursache des Rückfalls eine Thrombophilie sein kann..
  • Es ist sehr wichtig, den diskutierten pathologischen Prozess zu diagnostizieren, wenn komplexe chirurgische Eingriffe durchgeführt werden müssen. Mit diesem Faktor können Sie nicht nur Thrombophilie erkennen, sondern auch unerwartete Probleme während der Operation ausschließen, um sich im Voraus darauf vorzubereiten. Zusätzlich wird nach der Operation der Hämostasemechanismus aktiviert, und wenn der Patient mindestens eine Veranlagung für Thrombophilie hat, droht die Bildung von Blutgerinnseln nach der Operation..
  • Wenn eine Person bald eine Hormontherapie mit starken oder aggressiven Medikamenten erhalten soll, muss der Arzt möglicherweise auch auf Thrombophilie getestet werden, um Komplikationen und Risiken während des Behandlungszeitraums auszuschließen.
  • Die Indikation für die Diagnostik ist die Planung der Empfängnis eines Kindes oder der Schwangerschaft selbst. Dies geschieht, um das Risiko einer Fehlgeburt und anderer Probleme zu minimieren und so die Mutter und das ungeborene Kind zu schützen..
  • Zusätzlich wird bei Reproduktionsstörungen bei Frauen zwangsläufig eine Thrombophilieanalyse durchgeführt. Wir sprechen über Unfruchtbarkeit, Fehlgeburten, Verblassen der Schwangerschaft, Frühgeburt oder mangelnde Ergebnisse während der In-vitro-Fertilisation.

Die Feinheiten der Diagnose

Es gibt keine eindeutigen äußeren Anzeichen für die Entwicklung einer Thrombophilie, und Schwellungen, Taubheitsgefühle, Arrhythmien und andere Symptome der zuvor beschriebenen können auf eine Reihe anderer Krankheiten hinweisen. Für eine genaue Diagnose werden daher Tests durchgeführt und verschiedene Labortests durchgeführt. Natürlich wird Blut zur Analyse entnommen, das dann mit den folgenden Methoden untersucht wird:

Entfernung von Blutgerinnseln aus einer Arterie

  • Koagulogramm - eine Studie, mit der Sie den Grad der Blutgerinnung bestimmen können, während die Blutentnahme unter Laborbedingungen aus einer Vene erfolgt.
  • Ein allgemeiner Bluttest (von einem Finger entnommen) ist die Hauptstudie, die durchgeführt wird, um den Gehalt an Blutplättchen und Erythrozyten im Blut zu bestimmen.
  • APTT-Messungen von venösem Blut, dh aktivierter partieller Thromboplastinzeit, werden durchgeführt. Im Verlauf dieser Studie werden Bedingungen geschaffen, die eine Blutgerinnung hervorrufen. Der Laborassistent muss bestimmen, wie lange es dauert, ein Gerinnsel zu bilden.
  • Es ist auch wichtig, die Prothrombinzeit zu messen, dh zu bestimmen, während welcher Zeitspanne das zur Analyse entnommene Blut in der äußeren Umgebung, dh unter dem Einfluss äußerer Faktoren, gerinnt.
  • Eine venöse Blutentnahme kann auch erforderlich sein, um D-Dimer, ein Abbauprodukt von Fibrin, einem Protein, das direkt am Prozess der Thrombusbildung beteiligt ist, nachzuweisen.

So sehen die Hauptanalysen zur Kontrolle der Entwicklung von Thrombophilie bei einem Patienten aus. Der beschriebene Komplex diagnostischer Maßnahmen ermöglicht es Ihnen, Pathologien zu erkennen und zu verstehen, wie Sie mit dem Problem umgehen können. Dies erfordert jedoch immer noch einen Test auf bestimmte Marker der Krankheit, es ist sehr wichtig für die Ernennung der effektivsten und genauesten Behandlung. Der Test wird wie folgt durchgeführt:

  • Analyse des quantitativen Verhältnisses des Fibrinogengehalts im Blut.
  • Analyse des Gehalts an Proteinen C und S - Proteinverbindungen, die für die Regulierung der Blutgerinnung verantwortlich sind, dh die übermäßige Bildung von Blutgerinnseln verhindern. Dank dessen verdickt sich das Blutbestandteil nicht, behält seine aggregierte Form und kann frei in den Gefäßen zirkulieren.
  • Blutungszeit - Mit dieser Methode können Sie sich auch ein Bild von den Gerinnungsparametern machen. Während der Diagnose wird eine flache Punktion mit einer kleinen Nadel im Finger- oder Ohrläppchen durchgeführt. Ferner misst der Laborassistent die Zeit, in der die Blutung aufgehört hat, und vergleicht sie mit den Indikatoren der Norm.
  • Überprüfung des Homocysteinspiegels, einer Aminosäure, Anomalien in der Zusammensetzung des Blutes, die Pathologien des Herz-Kreislauf-Systems hervorrufen.

Beachten Sie! Die beschriebenen Diagnosemethoden erfordern eine obligatorische Konsultation eines Arztes über die Durchführung der Analyse.

In den meisten Fällen wird die Blutentnahme auf nüchternen Magen durchgeführt. Aus Gründen der Reinheit bestimmter Studien lohnt es sich, die Verwendung bestimmter Arzneimittel im Voraus abzubrechen, da sonst die Testergebnisse ungenau sind. Darüber hinaus werden einige diagnostische Maßnahmen auch während der Menstruation nicht empfohlen, da in diesem Fall auch Fehler in den Ergebnissen möglich sind..

Genetisches Thrombophilierisiko (fortgeschritten)

Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilierisikos. Es handelt sich um eine molekulargenetische Untersuchung der Gene von Blutgerinnungsfaktoren, Thrombozytenrezeptoren, Fibrinolyse und Folsäurestoffwechsel, deren Aktivitätsänderungen direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombusbildung führen..

Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden??

Bukkales (bukkales) Epithel, venöses Blut.

Wie man sich richtig auf das Studium vorbereitet?

Keine Vorbereitung erforderlich.

Mehr zur Forschung

Infolge verschiedener pathologischer Prozesse können sich in den Gefäßen Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und ungünstigste Manifestation einer erblichen Thrombophilie - eine erhöhte Tendenz zur Thrombose, die mit bestimmten genetischen Defekten verbunden ist. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache für Myokardinfarkt, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. ist..

Das Blutstillungssystem umfasst Faktoren des Gerinnungs- und Antikoagulationssystems des Blutes. Im Normalzustand sind sie im Gleichgewicht und liefern die physiologischen Eigenschaften des Blutes, wodurch eine erhöhte Thrombusbildung oder umgekehrt Blutungen verhindert werden. Unter dem Einfluss externer oder interner Faktoren kann dieses Gleichgewicht jedoch verletzt werden..

An der Entwicklung der erblichen Thrombophilie sind in der Regel Gene für Blutgerinnungs- und Fibrinolysefaktoren sowie Gene für Enzyme beteiligt, die den Metabolismus von Folsäure steuern. Störungen in diesem Austausch können zu thrombotischen und atherosklerotischen Gefäßläsionen führen (durch einen Anstieg des Homocysteinspiegels im Blut).

Die bedeutendste Störung, die zu Thrombophilie führt, ist eine Mutation im Gerinnungsfaktor 5 (F5) -Gen, auch Leiden genannt. Es äußert sich in der Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und einer Zunahme der Thrombinbildungsrate, wodurch die Blutgerinnungsprozesse zunehmen. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Thrombophilie spielt auch eine Mutation im Prothrombin-Gen (F2), die mit einer Erhöhung des Synthesegrades dieses Gerinnungsfaktors verbunden ist. Bei Vorhandensein dieser Mutationen steigt das Thromboserisiko erheblich, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: orale Kontrazeptiva, Übergewicht, körperliche Inaktivität usw..

Träger solcher Mutationen haben eine hohe Wahrscheinlichkeit für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf, beispielsweise eine Fehlgeburt, eine Verzögerung des intrauterinen Wachstums.

Eine Veranlagung zur Thrombose kann auch auf eine Mutation im FGB-Gen zurückzuführen sein, das für die Beta-Untereinheit von Fibrinogen (genetischer Marker FGB (-455GA) kodiert. Das Ergebnis ist ein Anstieg der Fibrinogensynthese, wodurch das Risiko einer peripheren und koronaren Thrombose, das Risiko thromboembolischer Komplikationen während der Schwangerschaft, der Geburt und in der Zeit nach der Geburt.

Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind Thrombozytenrezeptorgene sehr wichtig. Diese Studie analysiert den genetischen Marker des Thrombozytenrezeptorgenes auf Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Mit einem Defekt im Rezeptorgen für Kollagen nimmt die Adhäsion von Blutplättchen an das Gefäßendothel und aneinander zu, was zu einer erhöhten Thrombusbildung führt. Bei der Analyse des genetischen Markers ITGB3 1565T> C kann die Wirksamkeit oder Unwirksamkeit einer Thrombozytenaggregationshemmung mit Aspirin nachgewiesen werden. Bei Störungen, die durch Mutationen in diesen Genen verursacht werden, steigt das Risiko für Thrombose, Myokardinfarkt und ischämischen Schlaganfall..

Thrombophilie kann nicht nur mit Störungen des Blutgerinnungssystems verbunden sein, sondern auch mit Mutationen in den Genen des fibrinolytischen Systems. Der genetische Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - der Hauptkomponente des Blutantikoagulationssystems. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht infolgedessen das Risiko von Gefäßkomplikationen, verschiedenen Thromboembolien. Eine Mutation des SERPINE1-Gens wird auch bei einigen Komplikationen der Schwangerschaft (Fehlgeburt, verzögerte fetale Entwicklung) beobachtet..

Zusätzlich zu Mutationen in den Faktoren des Gerinnungs- und Antikoagulanssystems werden erhöhte Homocysteinspiegel als signifikante Ursache für Thrombophilie angesehen. Bei übermäßiger Anreicherung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, wirkt sich auf die Gefäßwand aus. An der Stelle der Verletzung bilden sich Blutgerinnsel, und dort kann sich überschüssiges Cholesterin absetzen. Diese Prozesse führen zu Gefäßverstopfungen. Ein Überschuss an Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl Arterien als auch Venen). Einer der Gründe für den Anstieg des Homocysteinspiegels ist eine Abnahme der Aktivität von Enzymen, die den Metabolismus sicherstellen (das MTHFR-Gen wurde in die Studie aufgenommen). Neben dem genetischen Risiko, eine Hyperhomocysteinämie und damit verbundene Krankheiten zu entwickeln, ermöglicht das Vorhandensein von Veränderungen in diesem Gen die Bestimmung der Veranlagung für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf (fetoplazentare Insuffizienz, Nichtverschluss des Neuralrohrs und andere Komplikationen für den Fötus). Bei Veränderungen im Folatzyklus werden Folsäure und Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Arzneimitteln können basierend auf dem Genotyp, dem Homocysteinspiegel und den Eigenschaften der damit verbundenen Risikofaktoren beim Patienten bestimmt werden..

Es ist möglich, eine erbliche Veranlagung für Thrombophilie mit einer familiären und / oder persönlichen Vorgeschichte von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombose, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis zu vermuten - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während der Schwangerschaft in der Zeit nach der Geburt.

Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht es Ihnen, das genetische Risiko einer Trobophilie zu bewerten. In Kenntnis der genetischen Veranlagung ist es möglich, die Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen durch rechtzeitige vorbeugende Maßnahmen zu verhindern..

Risikofaktoren für Thrombophilie:

  • Bettruhe (mehr als 3 Tage), längere Immobilisierung, lange statische Belastungen, einschließlich arbeitsbedingter Belastungen, sitzender Lebensstil;
  • die Verwendung von oralen Kontrazeptiva, die Östrogene enthalten;
  • Übergewicht;
  • Vorgeschichte venöser thromboembolischer Komplikationen;
  • ein Katheter in der Zentralvene;
  • Dehydration;
  • chirurgische Eingriffe;
  • Verletzung;
  • Rauchen;
  • onkologische Erkrankungen;
  • Schwangerschaft;
  • begleitende Herz-Kreislauf-Erkrankungen, bösartige Neubildungen.

Wann ist die Studie geplant??

  • Wenn es eine Familiengeschichte von Thromboembolien gibt.
  • Wenn es eine Vorgeschichte von Thrombosen gibt.
  • Bei Thrombose unter 50 Jahren wiederholte Thrombose.
  • Im Falle einer Thrombose in jedem Alter in Kombination mit einer belasteten Familiengeschichte von Thromboembolien (Lungenembolien), einschließlich Thrombosen anderer Lokalisationen (Gehirngefäße, Pfortader).
  • Für Thrombosen ohne offensichtliche Risikofaktoren über 50 Jahre.
  • Bei Anwendung von hormonellen Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie bei Frauen: 1) mit Thrombose in der Vorgeschichte, 2) mit Verwandten des 1. Beziehungsgrades, die Thrombose oder erbliche Thrombophilie hatten.
  • Mit einer komplizierten geburtshilflichen Vorgeschichte (Fehlgeburt, Plazentainsuffizienz, Thrombose während der Schwangerschaft und in der frühen postpartalen Phase usw.).
  • Bei der Planung einer Schwangerschaft durch Frauen, die an Thrombose leiden (oder im Fall einer Thrombose bei ihren Verwandten 1. Grades).
  • Unter Bedingungen mit hohem Risiko wie Hohlraumoperationen, längerer Immobilisierung, konstanten statischen Belastungen und einem sitzenden Lebensstil.
  • Mit einer Familiengeschichte von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (frühe Herzinfarkte und Schlaganfälle).
  • Bei der Beurteilung des Risikos thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit malignen Neoplasien.

Was die Ergebnisse bedeuten?

Basierend auf den Ergebnissen einer umfassenden Studie mit 10 signifikanten genetischen Markern wird eine Schlussfolgerung eines Genetikers veröffentlicht, die es ermöglicht, das Thrombophilierisiko zu bewerten, die Entwicklung von Krankheiten wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen im Zusammenhang mit einer beeinträchtigten Blutstillung während der Schwangerschaft vorherzusagen, die Richtung der optimalen Prävention zu wählen und bereits vorhandene klinische Manifestationen, um ihre Ursachen im Detail zu verstehen.

Genetische Marker

Literatur

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  • Tsantes AE et al. Assoziation zwischen dem Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 4G / 5G-Polymorphismus und der Venenthrombose. Eine Meta-Analyse. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907 & ndash; 13. [PMID: 17549286]
  • Thrombophilietests

    Thrombophilietests werden durchgeführt, um eine genetische Veranlagung (GP) für Blutgerinnsel bei Patienten festzustellen. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es Ihnen, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Krankheiten wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu verringern. Die rechtzeitige Erkennung von Thrombophilie während der Schwangerschaft ist besonders wichtig. Wenn der Arzt die Diagnose der Patientin kennt, kann er sie bis zur Geburt kompetent medizinisch unterstützen..

    Ursachen und Symptome

    Die Hauptursache der Krankheit ist das Fehlen von Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln begrenzen..

    Während der Blutgerinnung bilden sich Blutgerinnsel, um beschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulierung der Prozesse der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Wenn diese Prozesse gestört sind, beginnen sich ohne ersichtlichen Grund Blutgerinnsel zu bilden und blockieren den Blutfluss zu den umgebenden Geweben. Diese Tendenz zu einer erhöhten Blutgerinnselbildung wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet..

    Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Blutgerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, der damit einhergehenden Pathologie, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Stelle ihrer Lokalisation und zunehmende Schwellung. Die Entwicklung der Krankheit kann durch genetische und Umweltfaktoren hervorgerufen werden, daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene unterteilt.

    Krankheitsarten

    Erbliche Thrombophilie

    Die Hauptzeichen sind das Auftreten einer Multiplen Thrombose bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Hereditäre Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorliegen. Die größte Veranlagung zur angeborenen Form tritt auf, wenn beide Elternteile Träger defekter Gene sind. Die häufigsten Anomalien sind:

    • Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für eine erhöhte Gerinnselbildung verantwortlich sind;
    • Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss verhindert.
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    Erworbene Thrombophilie

    Es tritt im Alter auf und resultiert aus Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Krankheiten, die zu einer Verringerung des Blutflusses durch die Venen und Arterien führen. Abnormale Gerinnung kann nach größeren Operationen, Gefäßkatheterisierung, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva auftreten.

    Wenn Tests benötigt werden?

    Das Screening und Testen auf genetische Thrombophilie sollte unter folgenden Umständen durchgeführt werden:

    Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

    • Re-Thrombose;
    • einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
    • Schwangerschaftsplanung;
    • Komplikationen, die beim Tragen eines Kindes aufgetreten sind;
    • onkologische und systemische Beschwerden;
    • Folgen komplexer Operationen, schwerer Verletzungen, Infektionen.
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    Welche Analysen werden durchgeführt??

    Für die Studie wird venöses Blut entnommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Informationen über Zusammensetzung, Viskosität und Gerinnung enthält. Zu diesem Zweck wird der Patient einem Koagulogramm unterzogen - einem grundlegenden Bluttest für Thrombophilie, mit dem Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es enthält die Definition von Parametern wie:

    • Blutgerinnungszeit;
    • APTT;
    • Prothrombin-Index;
    • thrombosierte Zeit;
    • Fibrinogenkonzentration;
    • fibrinolytische Aktivität;
    • aktivierte Rekalzifizierungszeit;
    • die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulingerinnsels;
    • Antithrombinaktivität;
    • Gerinnungsfaktoren;
    • D-Dimer und andere.
    Um eine Genmutation zu identifizieren, muss diese zusätzlich untersucht werden.

    Bei Verdacht auf eine genetische Mutation ist eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Genpolymorphismus zu identifizieren und eine angeborene Veranlagung für die Krankheit zu bestätigen. Dies erfordert die Durchführung spezifischer Analysen. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht die Wahl einer Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation. Die Analyse auf erbliche Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

    • Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 usw.
    • Mutation von Antithrombin 3;
    • Mangel an Proteinen C und S;
    • das MTHFR-Gen;
    • Gen des Inhibitors des Plasminogenaktivators PAI-1 4G / 5G usw..

    Analysen können in Labors durchgeführt werden, in denen alle Bedingungen für die Untersuchung des Materials vorliegen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Bei der Planung einer Schwangerschaft werden Screening-Tests durchgeführt. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist die Abstinenz von Nahrungsmitteln für 8 Stunden vor der Analyse. Manchmal ist eine Differentialdiagnose erforderlich, um die Krankheit von der Hämophilie zu unterscheiden.

    Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen

    Genpolymorphismus ist kein unverzichtbares Kriterium für die Entwicklung einer Krankheit, verursacht jedoch ein höheres Risiko für ihre Entwicklung, insbesondere wenn sie verschiedenen externen Faktoren ausgesetzt sind.

    Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

    • GG ist die Norm;
    • А / А - Homozygote;
    • G / A - Heterozygote.

    Thrombophilie-Testergebnisse zeigen das Vorhandensein oder Fehlen der Mutation an. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:

    • Keine Mutationen identifiziert.
    • Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit einer veränderten Struktur an, daher ist die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der Krankheit hoch.
    • Heterozygot. Bedeutet, dass der Patient Träger eines veränderten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit der Krankheit gering ist.

    Die Dekodierung der Analyse durch Genpolymorphismus ist in der Tabelle gezeigt:

    NameKein HausarztGP ist anwesendHohes Risiko für Thrombophilie
    FibrinogenspiegelG G.G A.A A.
    F13G T.T T.
    V-Leiden-FaktorG A.A A.
    F2
    Plasminogenaktivator-Inhibitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Die während der Blutuntersuchung erhaltenen Daten sollten von einem Facharzt ausgewertet werden.

    Basierend auf diesen Daten wird eine prognostische Schlussfolgerung über die genetische Veranlagung einer Person für die Entwicklung von Thrombophilie und den Grad des Thromboserisikos gezogen. Bei der Blutuntersuchung im Labor werden verschiedene Methoden angewendet, sodass die Indikatoren geringfügig abweichen können. Die Auswertung der Ergebnisse sollte gemäß den Richtlinien des jeweiligen Labors von einem Hämatologen durchgeführt werden. Die Rate der einzelnen Indikatoren der Blutgerinnung ist in der Tabelle gezeigt:

    Wenn ein Thrombophilietest verschrieben wird und was er Ihnen sagen kann?

    Thrombophilie ist eine pathologische Erkrankung des menschlichen Kreislaufsystems, bei der ein hohes Thromboserisiko in den Gefäßstrukturen besteht. Dies geschieht, weil die natürlichen Prozesse der Blutstillung gestört sind und die Blutgerinnung deutlich zunimmt. Infolgedessen ist die Blutgerinnung nicht dort, wo und wann sie benötigt wird, was das Auftreten von Blutgerinnseln hervorruft. Letztere wiederum können sich in allen Gefäßen des menschlichen Körpers entwickeln, was zu den gefährlichsten Pathologien führt.

    Aufgrund von Thrombophilie entwickelt sich häufig eine Gewebenekrose oder eine chronische Veneninsuffizienz. Schwerwiegendere Folgen der Krankheit sind Schlaganfall-Hirnschäden und Herzinfarkt. Vor diesem Hintergrund sollten alle Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System mit der richtigen Verantwortung behandelt werden. Heute werden wir darüber sprechen, was eine Analyse für Thrombophilie ist, wie sie durchgeführt wird und was ihre Norm ist.

    Wenn eine Analyse geplant ist?

    Thrombophilie ist eine pathologische Erkrankung, die durch eine Verletzung des Blutgerinnungssystems gekennzeichnet ist

    Thrombophilie ist eine sehr gefährliche Pathologie, die aus dem zuvor vorgestellten Material verstanden werden kann. Aufgrund der Art des Kurses ist diese Krankheit unauffällig und selten ausgeprägt. Patienten mit Thrombophilie wissen in der Regel nicht über ihren Verlauf Bescheid, bis sich die Thrombose verschlimmert oder Komplikationen auftreten..

    Unter Berücksichtigung dieses Sachverhalts ist es wichtig, die Notwendigkeit vorbeugender Untersuchungen des Körpers für eine Tendenz zu dieser Pathologie festzustellen.

    In der modernen Medizin gibt es nur wenige spezielle Termine für die Analyse von Thrombophilie. Die Hauptindikationen sind:

    • das Vorhandensein von Pathologie bei nahen Verwandten
    • den Verlauf solcher thrombotischen Erkrankungen und ihre Komplikationen
    • aufgeschobene Thrombose oder Risiken für ihre Entwicklung
    • die Notwendigkeit einer Operation, die eine Thrombose hervorrufen kann
    • Langzeitkonsum bestimmter Medikamente (hormonelle Medikamente, orale Kontrazeptiva usw.)
    • die Tatsache der Schwangerschaft oder Probleme im Laufe des Verlaufs

    Grundsätzlich gibt es nur wenige Termine für die Diagnose. Trotzdem kann die Notwendigkeit seiner Umsetzung sowohl von einem professionellen Arzt als auch von der Person selbst bestimmt werden. Auch hier ist die präventive Diagnostik für ein langes und qualitativ hochwertiges Leben der Menschen von nicht geringer Bedeutung..

    Benötigen Sie Vorbereitung für das Studium??

    Blut zur Analyse muss morgens auf nüchternen Magen aus der Kubitalvene entnommen werden

    Eine Analyse auf Thrombophilie ist eine Blutuntersuchung, bei der der Diagnostiker die Prozesse seiner Gerinnung provoziert. Es gibt viele Arten solcher Diagnosen, aber in jedem Fall ist das Wesentliche eine gründliche Untersuchung des menschlichen Biomaterials.

    Die Analyse erfordert keine spezielle Vorbereitung. Oft genug:

    1. morgens Blut spenden
    2. Mach es auf nüchternen Magen
    3. Rauchen Sie einige Stunden vor dem Studium nicht
    4. Geben Sie 1-2 Tage vor der Einnahme von Biomaterial Alkohol und fetthaltige Lebensmittel auf
    5. Schließen Sie physischen und psycho-emotionalen Stress am Tag vor der Diagnose aus

    Darüber hinaus ist es wichtig, den Diagnostiker vor den gegebenenfalls eingenommenen Medikamenten zu warnen. Es sollte beachtet werden, dass einige Medikamente die Blutgerinnung erhöhen oder umgekehrt verringern. Für eine genaue Interpretation der Ergebnisse ist es keine überflüssige Maßnahme, dem Diagnostiker eine Vorgeschichte von Krankheiten zur Verfügung zu stellen. Das Vorhandensein von Thrombosen und ähnlichen Pathologien kann also indirekt auf Thrombophilie hinweisen..

    Das obige Präparat betrifft nur Analysen zur Identifizierung von Blutpathologien. Bei anderen Erkrankungen des Körpers, die mit Störungen der Herz- oder Blutgefäßstörung einhergehen, werden häufig zusätzliche Diagnosen verschrieben, die auch die Aufdeckung von Thrombophilie ermöglichen. Natürlich können die Vorbereitungsverfahren für solche Studien eine spezifische Formation haben. Der Bedarf an speziellen Schulungen sollte einige Tage vor der Diagnose direkt mit dem Diagnostiker geklärt werden.

    Arten der Untersuchung auf Thrombophilie

    Die Thrombophiliediagnose umfasst mehrere Tests

    Wie bereits erwähnt, wird der Basisthrombophilietest durch einen Bluttest durchgeführt..

    In den meisten Fällen werden zur Identifizierung dieser Pathologie zwei Arten von Untersuchungen durchgeführt:

    • Ein allgemeiner Bluttest zur Identifizierung der grundlegenden Indikatoren für den Zustand des Biomaterials (der Gehalt an Erythrozyten, Blutplättchen usw.).
    • Erweitertes Blutbild, das zur Bestimmung der Gerinnbarkeit erforderlich ist.

    Oft wird ein Biomaterial für die Forschung sowohl aus der Phalanx des Fingers als auch aus der Vene entnommen. Umfassende Diagnosen zur Erkennung von Thrombophilie umfassen die folgenden Verfahren:

    • Koagulogramm - eine umfassende Studie über menschliches venöses Blut.
    • APTT - Schaffung künstlicher Bedingungen für die Koagulation von Biomaterialien.
    • Die Bestimmung des Prothrombinindex ist ein Maß, das für die genaue Diagnose von Gerinnungsstörungen erforderlich ist.
    • Untersuchung der Reaktion der Blutsubstanz auf den Abbau bestimmter Proteine ​​(D-Dimer, Fibrinogene, S-Proteine ​​usw.) - Maßnahmen zur Ermittlung der Grundursache für Probleme bei der Koagulation von Biomaterial.

    Grundsätzlich ist eine Analyse auf Thrombophilie immer ein Komplex spezifischer Studien. Der Schwerpunkt liegt auf der Identifizierung von Problemen mit der Blutstillung. Die moderne Medizin ist ziemlich weit fortgeschritten, so dass es sehr einfach ist, pathologische Prozesse in der Blutsubstanz zu identifizieren..

    Thrombophilie wird in öffentlichen Gesundheitseinrichtungen selten diagnostiziert. Um eine solche Analyse zu bestehen, müssen sich die Mitarbeiter in der Regel an bezahlte Labor- und Diagnosezentren wenden. Die Forschungskosten in solchen Organisationen hängen davon ab, wie komplex sie sein werden..

    Diagnose der genetischen Blutpathologie

    Tests auf genetische Thrombophilie zielen auf den Nachweis von Genpolymorphismus ab

    Bei Verdacht auf genetische Thrombophilie ist eine gründliche und hochspezifische Blutuntersuchung erforderlich. Die Spezifität dieser Art von Pathologie beruht auf der Tatsache, dass Mutationen in der Blutsubstanz auf Genebene auftreten und erblich auf den Patienten übertragen werden. Die obigen Tests auf Thrombophilie können nur erworbene Bluterkrankungen, aber keine angeborenen Läsionen aufdecken.

    Ein Polymerasekettenreaktionstest (PCR) ist erforderlich, um eine genetische Thrombophilie genau zu diagnostizieren. Eine solche Diagnose ist globaler Natur, da sie sowohl die spezifischen Indikatoren der Blutgerinnung als auch die darin enthaltenen Prozesse auf genetischer Ebene untersucht.

    Analysen einer solchen Formation werden notwendigerweise von folgenden Tests begleitet:

    • Bestimmung der Leiden-Mutation;
    • Überprüfung auf prothrombosierte Mutationen;
    • Nachweis von Mutationen im MTHFR-Gen und einigen Plasminogenen.

    Eine kumulative Untersuchung der Genstruktur von Blut ermöglicht es Ihnen, seinen Polymorphismus zu identifizieren. Dieser Zustand provoziert eine andere Variation von Genen, was falsch ist und eine Verletzung der Prozesse der Blutbildung hervorruft. Es ist Polymorphismus, der auf genetische Thrombophilie hinweist, weshalb es für die Identifizierung dieser Krankheit so wichtig ist.

    Eine spezifische Analyse der betrachteten Spezies hat einen Zweck - das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationsprozessen in der Blutsubstanz zu bestimmen.

    Die Tatsache einer beeinträchtigten Gerinnung wird in der Regel im Voraus erkannt und bedarf keiner Bestätigung. Leider ist es unmöglich, die Genmutation zu eliminieren, so dass dem Patienten ein korrigierender Therapieverlauf verschrieben wird. Das Wesentliche dabei ist nicht, die Grundursache des Problems der Blutgerinnung zu beseitigen, sondern das Risiko einer Thrombusbildung zu beseitigen. Mit einem kompetenten Behandlungsansatz haben Menschen mit genetischer Thrombophilie keine nennenswerten Beschwerden und leben viele Jahre.

    Mögliche Ergebnisse

    Die Analyse wird von einem Hämatologen entschlüsselt

    Viele Ärzte sind an der Ernennung von Thrombophilietests und ihrer spezifischen Bildung beteiligt: ​​Chirurgen, Allgemeintherapeuten, Phlebologen und andere Spezialisten. Die Entschlüsselung der Ergebnisse einer solchen Diagnostik ist jedoch das Vorrecht des Hämatologen. Nur dieser Arzt verfügt über die notwendigen Kenntnisse für eine genaue Diagnose. Außerdem bestimmt der Hämatologe häufig den weiteren Therapieverlauf für den Patienten und die Schwere seiner Erkrankung..

    In den Ergebnissen der Analyse auf Thrombophilie finden Sie eine Vielzahl spezifischer Indikatoren. Ihre endgültige Liste hängt von der Art der durchgeführten Diagnose und den im Prozess implementierten Laborverfahren ab..

    Das Entschlüsseln der Ergebnisse einer solchen Untersuchung ist ein schwieriges Verfahren und erfordert bestimmte Kenntnisse. Daher sollte es immer von einem professionellen Arzt durchgeführt werden. Bei der Diagnose ist mindestens Folgendes zu beachten:

    • Anamnese
    • sein Zustand zum Zeitpunkt der Studie
    • Besonderheiten eines bestimmten Falles (vom Probanden eingenommene Medikamente, Art der durchgeführten Analyse usw.)

    Nach der Dekodierung stellt der Hämatologe eine genaue Diagnose des Patienten mit einer Begründung für die Schlussfolgerungen. Abhängig von den Ergebnissen der Diagnose werden weitere Termine für die untersuchte Person festgelegt. Die Thrombophilietherapie umfasst häufig Anpassungen der Ernährung, der Medikamente und des Lebensstils. Manchmal wird die Liste der Rezepte durch etwas anderes ergänzt..

    Gefahr der Thrombophilie

    Thrombophilie kann Phlebothrombose verursachen

    Am Ende des heutigen Artikels werden wir uns erneut mit dem Phänomen der Thrombophilie befassen. Es wurde bereits oben angemerkt, dass diese Pathologie eine Verletzung der Blutstillung in der Blutsubstanz darstellt und eine falsche Blutgerinnung hervorruft.

    Das Ergebnis dieses Zustands des Kreislaufsystems ist die Blockierung der Gefäßstrukturen durch Gerinnsel aus Biomaterial, die die gefährlichsten Komplikationen verursachen können..

    Es wird als relativ harmlose Folge von Thrombophilie angesehen:

    1. Thrombose unterschiedlicher Schwere
    2. Probleme mit der Struktur von Gefäßstrukturen
    3. Blutinsuffizienz verschiedener Art, die eine Gewebenekrose hervorruft

    Die Folgen der genannten Zustände können noch gefährlichere Krankheiten sein. Thrombophilie führt natürlich oft zu Schlaganfall oder Herzinfarkt, wenn sie nicht richtig und angemessen behandelt wird.

    Es ist wichtig, besonders auf Probleme mit der Blutgerinnung während der Schwangerschaft zu achten. Da der weibliche Körper während der Schwangerschaft enormen Belastungen ausgesetzt ist, kann es während dieser Zeit jederzeit zu einer Thrombusbildung kommen. Natürlich erhöht das Vorhandensein von Thrombophilie das Risiko um ein Vielfaches..

    In den meisten klinischen Fällen kam es bei einer schwangeren Frau mit Thrombophilie zu einer Fehlgeburt oder Frühgeburt.

    Angesichts solcher Statistiken ist es für werdende Mütter, die an einer Krankheit leiden, besser, kein Risiko einzugehen und regelmäßig in der Klinik untersucht zu werden. Darüber hinaus ist ein umfassender und qualitativ hochwertiger Ansatz zur Behandlung von Thrombophilie sowie die Minimierung potenzieller Komplikationen wichtig. Wie die Praxis zeigt, können Sie durch die Verfolgung eines pathologischen Zustands die schrecklichsten Folgen für jedes schwangere Mädchen vermeiden..

    Weitere Informationen zu Thrombozilien finden Sie im Video:

    Die vielleicht wichtigsten Bestimmungen zum Thema des heutigen Artikels sind zu Ende gegangen. Thrombophilie ist ein gefährliches Phänomen, daher ist es nicht akzeptabel, ihre Anwesenheit zu ignorieren. Nur rechtzeitige Analysen, eine gut organisierte Behandlung und ein integrierter Ansatz zur Beseitigung der Krankheit können maximale Garantien hinsichtlich der Abwesenheit von Komplikationen geben.

    Ansonsten sind die Folgen der Pathologie eine Frage der Zeit und können sich spontan entwickeln. Wir hoffen, dass das vorgestellte Material allen Lesern unserer Ressource geholfen hat, die Gefahr der Thrombophilie und die Methoden ihrer Diagnose zu verstehen. Ich wünsche Ihnen Gesundheit und erfolgreiche Therapie für alle Krankheiten und besser - das völlige Fehlen solcher!

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    Genetische Analyse für Thrombophilie: Warum wird sie benötigt und was zeigt sie?

    Wir sagen, wer sich dieser Untersuchung unterziehen muss und warum, wie sie durchgeführt wird und wie die Ergebnisse korrekt entschlüsselt werden können.

    Thrombophilie ist eine Krankheit, die mit einer erhöhten Fähigkeit des Blutes verbunden ist, Gerinnsel zu bilden. Aufgrund pathologischer Prozesse in den Gefäßen bilden sich spontan Blutgerinnsel, die den Blutfluss blockieren. Verschiedene aufgetretene Störungen des Blutgerinnungssystems können auf genetische Merkmale zurückzuführen sein (dies ist der Grund für die Notwendigkeit, eine genetische Analyse auf Thrombophilie durchzuführen). Das Ergebnis können spontane Blutgerinnsel sein, die ein ernstes Risiko darstellen und Ischämie, Schlaganfall, Herzinfarkt, Lungenembolie und andere lebensbedrohliche Zustände verursachen.

    Während des normalen Funktionierens des Körpers ist die Konstanz der inneren Umgebung gewährleistet - Homöostase, deren eine Funktion die Regulierung der Thrombusbildung ist. Der Körper verhindert den Blutverlust bei Schäden an den Gefäßen, verhindert die übermäßige Bildung von Blutgerinnseln und fördert deren Resorption. Wenn das Homöostase-System ausfällt, entwickelt sich eine Thrombophilie - ein potenziell gefährlicher Gesundheitszustand, der sich in jedem Alter bemerkbar machen kann.

    Wofür ist die Prüfung?

    Eine genetische Analyse auf Thrombophilie, eine Studie, die Marker für die Blutgerinnung identifiziert, wird dazu beitragen, das Vorhandensein einer Erbkrankheit und das Risiko von Komplikationen zu bestimmen. Dank dieser Umfrage ist es möglich, die bestehenden Risiken rechtzeitig zu ermitteln und rechtzeitig die erforderlichen Maßnahmen zu ergreifen, um sie zu minimieren..

    Bei der erblichen Form der Thrombophilie spielt der Genpolymorphismus eine wichtige Rolle, der die Gerinnungsprozesse reguliert. Verschiedene Variationen desselben Gens können für das Auftreten desselben Merkmals verantwortlich sein. Unter den "Schuldigen" der Thrombophilie:

    • Gerinnungsgene, die für Fibrinogen oder Prothrombin kodieren;
    • Gene, die für den Gefäßtonus verantwortlich sind;
    • Gen von Thrombozytenglykoprotein, Glykoprotein usw.;

    Aufgrund ihrer großen Anzahl ist die Diagnose oft schwierig..

    Darüber hinaus kann es zwei Arten von Polymorphismus geben: heterozygot und homozygot. In einem Fall liegt die Beförderung eines "ungünstigen" Gens vor. In der zweiten Variante ist die Situation ziemlich ernst, eine Person ist der Besitzer von zwei rezessiven oder dominanten Genen, die für das Auftreten bestimmter Zeichen verantwortlich sind. Darüber hinaus wird es nicht unbedingt Mutationen geben, die Variante kann durchaus eine natürliche Variation darstellen. Durch eine genetische Analyse auf Thrombophilie ist es daher möglich, Veränderungen zu identifizieren, die mit dem Genpolymorphismus verbunden sind, die erforderlichen Medikamente zu verschreiben, die das Risiko von Komplikationen verringern können, und Maßnahmen zu ihrer Vorbeugung festzulegen..

    Wer wird für einen Thrombophilietest empfohlen?

    Um eine erbliche Tendenz zur Thrombose auszuschließen, wird empfohlen, sich einer Untersuchung zu unterziehen:

    • Patienten mit Thrombose in der Vorgeschichte;
    • Menschen, zu deren nahen Verwandten Patienten mit thrombolytischen Komplikationen unter 50 Jahren gehören;
    • Schwangere und Frauen, die planen, lange Zeit orale Kontrazeptiva zu empfangen oder einzunehmen. Die Untersuchung auf Thrombophilie bei schwangeren Frauen wird empfohlen, wenn die vorherige Schwangerschaft von einer Thrombose begleitet war, die nach 10 Schwangerschaftswochen mit einer spontanen Fehlgeburt endete, sowie mit einer komplizierten geburtshilflichen Vorgeschichte: Plazentainsuffizienz, Plazentaabbruch, verzögerte fetale Entwicklung usw..
    • Nach erfolglosen IVF-Versuchen;
    • Bei einer bestehenden onkologischen Erkrankung Autoimmunerkrankungen mit Stoffwechselerkrankungen (Diabetes mellitus, Fettleibigkeit);
    • Wenn es eine Vorgeschichte von Operationen im Bereich großer großer Schiffe gibt, schwere Verletzungen, Infektionen.

    Besonders relevant ist die Analyse der genetischen Thrombophilie in Vorbereitung auf die IVF sowie bei der Planung der Konzeption. So können Sie gewohnheitsmäßige Fehlgeburten, den Tod des Fötus während der Schwangerschaft, Entwicklungsstörungen, das Auftreten von Thrombosen nach der Geburt sowie andere schwerwiegende geburtshilfliche Komplikationen verhindern. Nachdem die Ergebnisse der genetischen Analyse auf Thrombophilie eingegangen sind, kann der Spezialist die erforderliche Behandlung verschreiben und die schwangere Frau kann die Schwangerschaft kompetent unterstützen..

    Mehr zur Rolle von Thrombophilie und Immunerkrankungen bei Fehlgeburten:

    Wie wird Thrombophilie getestet?

    Zur Untersuchung kann morgens auf nüchternen Magen oder (bukkales) bukkales Epithel entnommenes venöses Blut entnommen werden. Diese Methode eignet sich zur Untersuchung von Kindern. Vor einer Analyse wird empfohlen, die Mundhöhle mit gekochtem Wasser zu spülen. Das Forschungsmaterial wird mit einem Wattestäbchen entnommen, so dass unangenehme Empfindungen ausgeschlossen sind. Der Gentest auf Thrombophilie wird einmal durchgeführt, das Ergebnis ist in 7-14 Tagen fertig und lebenslang gültig.

    Dekodierung der Analyse auf Thrombophilie

    Bei der Entschlüsselung der Studie werden Daten zum Vorliegen bestehender Krankheiten und zum allgemeinen Gesundheitszustand berücksichtigt. Abhängig von den Symptomen wird eine Untersuchung bestimmter Indikatoren vorgeschrieben. Von den am häufigsten empfohlenen:

    • Ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - eine der Hauptkomponenten des Antikoagulanssystems - wird durchgeführt, um die Effizienz des Gens zu bestimmen, das für den Prozess der Fibrinolyse und den Abbau von Blutgerinnseln verantwortlich ist. Mithilfe der Analyse können Sie die Veranlagung einer Person zu Herzinfarkt, Arteriosklerose, Ischämie, Präeklampsie, Insulinresistenz und sogar Fettleibigkeit identifizieren. Ergebnis dekodieren:

    5G 5G - gilt als Norm

    5G 4G - Mittelstufe

    4G 4G - der Level wird erhöht. Während der Untersuchung wird nur der Genpolymorphismus bestimmt, es gibt keine Normindikatoren.

    • Fibrinogenspiegel sind wichtig für Blutgerinnsel. Mit der Analyse können Sie den Polymorphismus des Gens bestimmen, das für den Fibrinogenindex verantwortlich ist, der bei Anomalien während der Schwangerschaft wichtig ist. Auf der Grundlage der Analyse können Schlaganfall, Thromboembolie und Thrombose angenommen werden. Analyse Interpretation:

    G G - Indikatoren sind normal

    G A - der Fibrinogenspiegel ist moderat erhöht

    A A - signifikanter Überschuss des Levels.

    • Gerinnungsfaktor 13 - dient zur Bestimmung der Arbeit des Gerinnungssystems des Körpers sowie des Vorhandenseins einer genetischen Thrombophilie. Das Ergebnis zeigt:

    G G - über die normale Aktivität von Protein F13

    G T - mäßig geringere Aktivität

    Die T T - Aktivität ist signifikant reduziert. In der Gruppe der Patienten mit dem T T-Genotyp ist die Pathologie viel seltener.

    • Der Gerinnungsfaktor 5 ist eine spezielle Komponente im Blut, die für die Gerinnung verantwortlich ist. Ermöglicht die Diagnose der Leiden-Mutation, die für die Entwicklung von Thromboembolien, Thrombosen, Präeklampsie und anderen Komplikationen im Zusammenhang mit Schwangerschaft und Schlaganfall verantwortlich ist. Wird auch verwendet, um das Risiko thromboembolischer Komplikationen bei der Verschreibung von Hormonen zu bestimmen.

    G G - die Konzentration der Substanz ist normal, der Genotyp prädisponiert nicht für eine erhöhte Gerinnung, es liegt keine genetische Thrombophilie vor

    G A - leichter Konzentrationsüberschuss, es besteht eine Veranlagung zur Thrombose

    A A - die Indikatoren sind überschritten, der Genotyp prädisponiert für eine erhöhte Blutgerinnung.

    • Faktor Stufe 2 - empfohlen für Patienten, wenn eine Hormontherapie erwartet wird. Der Faktor ist ein Vorläufer von Thrombin - eine Substanz, die am Gerinnungsprozess beteiligt ist und in einem inaktiven Zustand vorliegt. Dank der Analyse ist es möglich, die Veranlagung für die Entwicklung von Thrombose, Thromboembolie und Myokardinfarkt sowohl während der Einnahme von Hormonen als auch während der Schwangerschaft zu bestimmen.

    G G - es gibt keine erhöhte Blutgerinnung, keine genetische Thrombophilie

    G A - Es besteht eine Veranlagung zur Thrombose

    A A - hohes Thromboserisiko.

    Zusätzlich zu genetischen Markern können auch Begleittests vorgeschrieben werden, einschließlich zum Beispiel:

    • Der Marker für die Thrombusbildung D-Dimer ist ein Proteinfragment, das während des Abbaus eines Thrombus auftritt. Seine Menge zeigt die Aktivität des Abbaus von Blutgerinnseln an. Der Test wird zur Diagnose von DIC zur Überwachung während der Behandlung mit Antikoagulanzien verwendet. Indikatoren von 0-0,55 μg / ml gelten als Norm. Ein starker Überschuss kann auf eine Thromboembolie oder eine disseminierte intravaskuläre Koagulation hinweisen und tritt auch in der Onkologie, Herz- und Leberpathologie nach Verletzungen und früheren Operationen auf. Während der Schwangerschaft nehmen die Indikatoren zu und nehmen im dritten Trimester zu. Bei älteren Menschen sowie bei Patienten mit rheumatoider Arthritis ist eine Erhöhung des D-Dimer-Spiegels möglich, daher ist die Diagnose einer Thrombophilie nicht immer aussagekräftig.
    • APTT - aktivierte partielle Thromboplastinzeit - bestimmt die Zeit, in der sich ein Thrombus bildet. Sein Wert weist weniger auf die bestehende genetische Thrombophilie als vielmehr auf die Arbeit des Gerinnungssystems hin, ein Anstieg der Werte deutet auf eine Blutungsneigung hin.

    Es gibt eine Reihe anderer Marker, deren Forschungsbedarf vom Arzt unter Berücksichtigung der Indikationen für die Durchführung der Forschung bestimmt wird. In üblicher Weise werden die Ergebnisse für den Genotyp nicht entschlüsselt, es gibt keine zulässigen / inakzeptablen Normen. Da die Ergebnisse viele Nuancen aufweisen, ist es besser, die Interpretation der Analysen einem Spezialisten anzuvertrauen.

    Lohnt es sich zu tun?

    Hereditäre Thrombophilie erfordert, dass eine Person auf ihre Gesundheit achtet. Um die Manifestationen der Krankheit zu verhindern, sollten bestimmte Regeln befolgt werden. Möglicherweise müssen Sie Medikamente einnehmen. Wenn dasselbe Gen von zwei Elternteilen geerbt wird, ist eine genetische Analyse auf Thrombophilie bei der Planung einer Schwangerschaft besonders gerechtfertigt. In jedem Fall erhält eine Person, die die Prüfung bestanden hat, Informationen über ihre Gesundheit und verschiedene Risiken, die dazu beitragen, lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden. Wie das Sprichwort sagt: Vorgewarnt ist gewappnet!

    Oksana Matiash, Allgemeinmedizinerin

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