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Thrombophilietests

Thrombophilietests werden durchgeführt, um eine genetische Veranlagung (GP) für Blutgerinnsel bei Patienten festzustellen. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es Ihnen, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Krankheiten wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu verringern. Die rechtzeitige Erkennung von Thrombophilie während der Schwangerschaft ist besonders wichtig. Wenn der Arzt die Diagnose der Patientin kennt, kann er sie bis zur Geburt kompetent medizinisch unterstützen..

Ursachen und Symptome

Die Hauptursache der Krankheit ist das Fehlen von Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln begrenzen..

Während der Blutgerinnung bilden sich Blutgerinnsel, um beschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulierung der Prozesse der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Wenn diese Prozesse gestört sind, beginnen sich ohne ersichtlichen Grund Blutgerinnsel zu bilden und blockieren den Blutfluss zu den umgebenden Geweben. Diese Tendenz zu einer erhöhten Blutgerinnselbildung wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet..

Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Blutgerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, der damit einhergehenden Pathologie, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Stelle ihrer Lokalisation und zunehmende Schwellung. Die Entwicklung der Krankheit kann durch genetische und Umweltfaktoren hervorgerufen werden, daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene unterteilt.

Krankheitsarten

Erbliche Thrombophilie

Die Hauptzeichen sind das Auftreten einer Multiplen Thrombose bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Hereditäre Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorliegen. Die größte Veranlagung zur angeborenen Form tritt auf, wenn beide Elternteile Träger defekter Gene sind. Die häufigsten Anomalien sind:

  • Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für eine erhöhte Gerinnselbildung verantwortlich sind;
  • Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss verhindert.
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Erworbene Thrombophilie

Es tritt im Alter auf und resultiert aus Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Krankheiten, die zu einer Verringerung des Blutflusses durch die Venen und Arterien führen. Abnormale Gerinnung kann nach größeren Operationen, Gefäßkatheterisierung, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva auftreten.

Wenn Tests benötigt werden?

Das Screening und Testen auf genetische Thrombophilie sollte unter folgenden Umständen durchgeführt werden:

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

  • Re-Thrombose;
  • einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
  • Schwangerschaftsplanung;
  • Komplikationen, die beim Tragen eines Kindes aufgetreten sind;
  • onkologische und systemische Beschwerden;
  • Folgen komplexer Operationen, schwerer Verletzungen, Infektionen.
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Welche Analysen werden durchgeführt??

Für die Studie wird venöses Blut entnommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Informationen über Zusammensetzung, Viskosität und Gerinnung enthält. Zu diesem Zweck wird der Patient einem Koagulogramm unterzogen - einem grundlegenden Bluttest für Thrombophilie, mit dem Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es enthält die Definition von Parametern wie:

  • Blutgerinnungszeit;
  • APTT;
  • Prothrombin-Index;
  • thrombosierte Zeit;
  • Fibrinogenkonzentration;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • aktivierte Rekalzifizierungszeit;
  • die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulingerinnsels;
  • Antithrombinaktivität;
  • Gerinnungsfaktoren;
  • D-Dimer und andere.
Um eine Genmutation zu identifizieren, muss diese zusätzlich untersucht werden.

Bei Verdacht auf eine genetische Mutation ist eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Genpolymorphismus zu identifizieren und eine angeborene Veranlagung für die Krankheit zu bestätigen. Dies erfordert die Durchführung spezifischer Analysen. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht die Wahl einer Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation. Die Analyse auf erbliche Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

  • Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 usw.
  • Mutation von Antithrombin 3;
  • Mangel an Proteinen C und S;
  • das MTHFR-Gen;
  • Gen des Inhibitors des Plasminogenaktivators PAI-1 4G / 5G usw..

Analysen können in Labors durchgeführt werden, in denen alle Bedingungen für die Untersuchung des Materials vorliegen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Bei der Planung einer Schwangerschaft werden Screening-Tests durchgeführt. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist die Abstinenz von Nahrungsmitteln für 8 Stunden vor der Analyse. Manchmal ist eine Differentialdiagnose erforderlich, um die Krankheit von der Hämophilie zu unterscheiden.

Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen

Genpolymorphismus ist kein unverzichtbares Kriterium für die Entwicklung einer Krankheit, verursacht jedoch ein höheres Risiko für ihre Entwicklung, insbesondere wenn sie verschiedenen externen Faktoren ausgesetzt sind.

Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

  • GG ist die Norm;
  • А / А - Homozygote;
  • G / A - Heterozygote.

Thrombophilie-Testergebnisse zeigen das Vorhandensein oder Fehlen der Mutation an. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:

  • Keine Mutationen identifiziert.
  • Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit einer veränderten Struktur an, daher ist die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der Krankheit hoch.
  • Heterozygot. Bedeutet, dass der Patient Träger eines veränderten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit der Krankheit gering ist.

Die Dekodierung der Analyse durch Genpolymorphismus ist in der Tabelle gezeigt:

NameKein HausarztGP ist anwesendHohes Risiko für Thrombophilie
FibrinogenspiegelG G.G A.A A.
F13G T.T T.
V-Leiden-FaktorG A.A A.
F2
Plasminogenaktivator-Inhibitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Die während der Blutuntersuchung erhaltenen Daten sollten von einem Facharzt ausgewertet werden.

Basierend auf diesen Daten wird eine prognostische Schlussfolgerung über die genetische Veranlagung einer Person für die Entwicklung von Thrombophilie und den Grad des Thromboserisikos gezogen. Bei der Blutuntersuchung im Labor werden verschiedene Methoden angewendet, sodass die Indikatoren geringfügig abweichen können. Die Auswertung der Ergebnisse sollte gemäß den Richtlinien des jeweiligen Labors von einem Hämatologen durchgeführt werden. Die Rate der einzelnen Indikatoren der Blutgerinnung ist in der Tabelle gezeigt:

Methoden zur Diagnose von Thrombophilie: wie und wo getestet werden soll

Für das normale Funktionieren des menschlichen Körpers ist ein optimales Gleichgewicht in allem wichtig, von der Arbeit der Organe bis zum Funktionieren ganzer Systeme. Blut spielt eine entscheidende Rolle im Leben, und nicht nur die Gesundheit, sondern auch das menschliche Leben hängt von der Leistung des Kreislaufsystems ab.

Die moderne Medizin kennt viele Pathologien, die das Kreislauf- und Gefäßsystem betreffen. Eine davon ist die Thrombophilie. In diesem Artikel werden die Krankheit sowie die Komplikationen ihrer Diagnose erläutert..

Thrombophilie - was ist das und wie manifestiert es sich?

Menschliches Blut ist eine komplexe chemische Substanz mit flüssigem Aggregationszustand. Sie zirkuliert im gesamten Körper und versorgt Organe und Gewebe mit Sauerstoff sowie essentiellen Nährstoffen. Die Chemie des Blutes ist so ausgelegt, dass ein gewisses Gleichgewicht ständig aufrechterhalten wird und eine lebenswichtige Substanz problemlos durch die Venen fließen kann.

Wenn eine Verletzung auftritt, beispielsweise eine Beschädigung eines Gefäßes, führt dies zu Blutungen. In diesem Fall wird der Blutgerinnungsprozess aktiviert, an dem bestimmte Substanzen beteiligt sind, die als Gerinnungsfaktoren bezeichnet werden. Wenn dieser Prozess aktiviert wird, bildet sich an der Stelle der Ruptur ein Blutgerinnsel - ein Thrombus, der den beschädigten Bereich überlappt und das Austreten von Blut verhindert.

Sobald die Blutung gestoppt ist, wird ein umgekehrter Prozess ausgelöst, der die Blutgerinnung unterbricht, um die Bildung unnötiger Blutgerinnsel zu vermeiden. Der Mechanismus der Blutgerinnung und der Rückkehr ihres ursprünglichen Aggregationszustands mit den anfänglichen Parametern der Fluidität wird als Blutstillung bezeichnet. Solange Homöostaseprozesse korrekt funktionieren, tritt im Gefäßbett niemals eine Blutgerinnung auf..

Thrombophilie ist ein pathologischer Prozess, bei dem die beschriebenen Gerinnungsmechanismen außer Kontrolle geraten, dh die Funktion des Hämostase-Systems gestört wird. Dies erhöht die Blutgerinnung und erzeugt eine Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln..

Die Entwicklung einer Thrombophilie führt zur Bildung mehrerer Blutgerinnsel, weshalb die Krankheit eine ernsthafte Bedrohung für die lebenswichtigen Funktionen des Körpers darstellt. Die Hauptgefahr besteht darin, dass die Bildung eines zu großen Blutgerinnsels jedes Gefäß blockieren kann. Die gefährlichsten Manifestationen dieser Art sind mit einem Schlaganfall oder Herzinfarkt verbunden. Selbst wenn der Blutfluss im Bein blockiert ist, drohen ernsthafte Probleme, Gewebenekrosen usw..

Wenn wir darüber sprechen, wie sich Thrombophilie manifestiert, wird die Pathologie von folgenden klinischen Symptomen begleitet:

  • Arrhythmie - Der Herzschlag tritt häufiger auf, da die Viskosität des Blutes zunimmt, es für das Herz schwieriger wird, es zu pumpen, und es ist erforderlich, mehr Kontraktionen pro Minute durchzuführen.
  • Atemwegserkrankungen im Zusammenhang mit dem vorherigen Faktor. Es wird für eine Person mit Thrombophilie schwieriger zu atmen, Kurzatmigkeit tritt auf und unangenehme Empfindungen in der Brust können auftreten, wenn sie versucht, tief durchzuatmen.
  • Schwellung der Extremitäten - Dieses Symptom wird durch die Tatsache verursacht, dass sich aufgrund einer Verletzung der Durchblutung der Lymphabfluss verschlechtert, was stagnierende Prozesse bedroht. Die Schwellung verschlechtert sich normalerweise abends, nach einem anstrengenden Arbeitstag oder nach intensiver körperlicher Anstrengung.
  • Kribbeln, Kriechen und Schmerzen in den Füßen sowie in den Wadenmuskeln, da sich in diesen Bereichen der unteren Extremitäten am wahrscheinlichsten Blutgerinnsel bilden.
  • Verschiedene Pathologien der Fortpflanzungsfunktion bei Frauen, Unfähigkeit, schwanger zu werden, sowie vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch.

Laut Statistik wissen die meisten Menschen überhaupt nicht, dass sie an Thrombophilie leiden, bis sich die Symptome verschlechtern oder sich ein großer Thrombus bildet.

Darüber hinaus erfährt eine Frau häufig zuerst während der Schwangerschaft oder beim Versuch, schwanger zu werden, von der Krankheit..

Indikationen zur Analyse

Thrombophlebitis ist nicht nur wegen ihrer Komplikationen und der Wahrscheinlichkeit eines Blutgerinnsels gefährlich. Die Gefahr liegt auch in der Tatsache, dass die Krankheit sehr oft verborgen bleibt und sich die ganze Zeit entwickelt und die Symptome vollständig fehlen oder selten sein können. Bei den Indikationen zur Diagnose einer Thrombophilie besteht in folgenden Fällen die Notwendigkeit einer Untersuchung:

Thrombophilie: Ursachen und Folgen

  • Eine ungünstige Familienanamnese der Krankheit - Fälle, in denen bei einem der engsten Blutsverwandten eine Thrombophilie festgestellt wurde. Wir sprechen über die Eltern, Geschwister oder Kinder des Patienten. Dieser Bedarf ergibt sich aus der Tatsache, dass einer der Hauptgründe für die Entwicklung der Pathologie eine genetische Veranlagung ist, Thrombophilie wird durch Vererbung übertragen.
  • Der Grund für die Diagnose einer Thrombophilie sind Fälle, in denen bei einem Blutsverwandten vor dem 50. Lebensjahr eine Thrombose diagnostiziert wurde. In diesem Fall spielt die Ursache der Thrombose keine Rolle, da die Tatsache der Pathologie bereits auf eine genetische Veranlagung für Probleme dieser Art hinweisen kann..
  • Wiederkehrende Fälle von Thrombose mit Bildung von Blutgerinnseln jeglicher Lokalisation. Der Punkt ist, dass, wenn der Patient zuvor einer Thrombosebehandlung unterzogen wurde, aber ein Rückfall auftrat und die Bildung von Blutgerinnseln erneut registriert wurde, die Ursache des Rückfalls eine Thrombophilie sein kann..
  • Es ist sehr wichtig, den diskutierten pathologischen Prozess zu diagnostizieren, wenn komplexe chirurgische Eingriffe durchgeführt werden müssen. Mit diesem Faktor können Sie nicht nur Thrombophilie erkennen, sondern auch unerwartete Probleme während der Operation ausschließen, um sich im Voraus darauf vorzubereiten. Zusätzlich wird nach der Operation der Hämostasemechanismus aktiviert, und wenn der Patient mindestens eine Veranlagung für Thrombophilie hat, droht die Bildung von Blutgerinnseln nach der Operation..
  • Wenn eine Person bald eine Hormontherapie mit starken oder aggressiven Medikamenten erhalten soll, muss der Arzt möglicherweise auch auf Thrombophilie getestet werden, um Komplikationen und Risiken während des Behandlungszeitraums auszuschließen.
  • Die Indikation für die Diagnostik ist die Planung der Empfängnis eines Kindes oder der Schwangerschaft selbst. Dies geschieht, um das Risiko einer Fehlgeburt und anderer Probleme zu minimieren und so die Mutter und das ungeborene Kind zu schützen..
  • Zusätzlich wird bei Reproduktionsstörungen bei Frauen zwangsläufig eine Thrombophilieanalyse durchgeführt. Wir sprechen über Unfruchtbarkeit, Fehlgeburten, Verblassen der Schwangerschaft, Frühgeburt oder mangelnde Ergebnisse während der In-vitro-Fertilisation.

Die Feinheiten der Diagnose

Es gibt keine eindeutigen äußeren Anzeichen für die Entwicklung einer Thrombophilie, und Schwellungen, Taubheitsgefühle, Arrhythmien und andere Symptome der zuvor beschriebenen können auf eine Reihe anderer Krankheiten hinweisen. Für eine genaue Diagnose werden daher Tests durchgeführt und verschiedene Labortests durchgeführt. Natürlich wird Blut zur Analyse entnommen, das dann mit den folgenden Methoden untersucht wird:

Entfernung von Blutgerinnseln aus einer Arterie

  • Koagulogramm - eine Studie, mit der Sie den Grad der Blutgerinnung bestimmen können, während die Blutentnahme unter Laborbedingungen aus einer Vene erfolgt.
  • Ein allgemeiner Bluttest (von einem Finger entnommen) ist die Hauptstudie, die durchgeführt wird, um den Gehalt an Blutplättchen und Erythrozyten im Blut zu bestimmen.
  • APTT-Messungen von venösem Blut, dh aktivierter partieller Thromboplastinzeit, werden durchgeführt. Im Verlauf dieser Studie werden Bedingungen geschaffen, die eine Blutgerinnung hervorrufen. Der Laborassistent muss bestimmen, wie lange es dauert, ein Gerinnsel zu bilden.
  • Es ist auch wichtig, die Prothrombinzeit zu messen, dh zu bestimmen, während welcher Zeitspanne das zur Analyse entnommene Blut in der äußeren Umgebung, dh unter dem Einfluss äußerer Faktoren, gerinnt.
  • Eine venöse Blutentnahme kann auch erforderlich sein, um D-Dimer, ein Abbauprodukt von Fibrin, einem Protein, das direkt am Prozess der Thrombusbildung beteiligt ist, nachzuweisen.

So sehen die Hauptanalysen zur Kontrolle der Entwicklung von Thrombophilie bei einem Patienten aus. Der beschriebene Komplex diagnostischer Maßnahmen ermöglicht es Ihnen, Pathologien zu erkennen und zu verstehen, wie Sie mit dem Problem umgehen können. Dies erfordert jedoch immer noch einen Test auf bestimmte Marker der Krankheit, es ist sehr wichtig für die Ernennung der effektivsten und genauesten Behandlung. Der Test wird wie folgt durchgeführt:

  • Analyse des quantitativen Verhältnisses des Fibrinogengehalts im Blut.
  • Analyse des Gehalts an Proteinen C und S - Proteinverbindungen, die für die Regulierung der Blutgerinnung verantwortlich sind, dh die übermäßige Bildung von Blutgerinnseln verhindern. Dank dessen verdickt sich das Blutbestandteil nicht, behält seine aggregierte Form und kann frei in den Gefäßen zirkulieren.
  • Blutungszeit - Mit dieser Methode können Sie sich auch ein Bild von den Gerinnungsparametern machen. Während der Diagnose wird eine flache Punktion mit einer kleinen Nadel im Finger- oder Ohrläppchen durchgeführt. Ferner misst der Laborassistent die Zeit, in der die Blutung aufgehört hat, und vergleicht sie mit den Indikatoren der Norm.
  • Überprüfung des Homocysteinspiegels, einer Aminosäure, Anomalien in der Zusammensetzung des Blutes, die Pathologien des Herz-Kreislauf-Systems hervorrufen.

Beachten Sie! Die beschriebenen Diagnosemethoden erfordern eine obligatorische Konsultation eines Arztes über die Durchführung der Analyse.

In den meisten Fällen wird die Blutentnahme auf nüchternen Magen durchgeführt. Aus Gründen der Reinheit bestimmter Studien lohnt es sich, die Verwendung bestimmter Arzneimittel im Voraus abzubrechen, da sonst die Testergebnisse ungenau sind. Darüber hinaus werden einige diagnostische Maßnahmen auch während der Menstruation nicht empfohlen, da in diesem Fall auch Fehler in den Ergebnissen möglich sind..

Genetisches Thrombophilierisiko (fortgeschritten)

Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilierisikos. Es handelt sich um eine molekulargenetische Untersuchung der Gene von Blutgerinnungsfaktoren, Thrombozytenrezeptoren, Fibrinolyse und Folsäurestoffwechsel, deren Aktivitätsänderungen direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombusbildung führen..

Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden??

Bukkales (bukkales) Epithel, venöses Blut.

Wie man sich richtig auf das Studium vorbereitet?

Keine Vorbereitung erforderlich.

Mehr zur Forschung

Infolge verschiedener pathologischer Prozesse können sich in den Gefäßen Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und ungünstigste Manifestation einer erblichen Thrombophilie - eine erhöhte Tendenz zur Thrombose, die mit bestimmten genetischen Defekten verbunden ist. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache für Myokardinfarkt, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. ist..

Das Blutstillungssystem umfasst Faktoren des Gerinnungs- und Antikoagulationssystems des Blutes. Im Normalzustand sind sie im Gleichgewicht und liefern die physiologischen Eigenschaften des Blutes, wodurch eine erhöhte Thrombusbildung oder umgekehrt Blutungen verhindert werden. Unter dem Einfluss externer oder interner Faktoren kann dieses Gleichgewicht jedoch verletzt werden..

An der Entwicklung der erblichen Thrombophilie sind in der Regel Gene für Blutgerinnungs- und Fibrinolysefaktoren sowie Gene für Enzyme beteiligt, die den Metabolismus von Folsäure steuern. Störungen in diesem Austausch können zu thrombotischen und atherosklerotischen Gefäßläsionen führen (durch einen Anstieg des Homocysteinspiegels im Blut).

Die bedeutendste Störung, die zu Thrombophilie führt, ist eine Mutation im Gerinnungsfaktor 5 (F5) -Gen, auch Leiden genannt. Es äußert sich in der Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und einer Zunahme der Thrombinbildungsrate, wodurch die Blutgerinnungsprozesse zunehmen. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Thrombophilie spielt auch eine Mutation im Prothrombin-Gen (F2), die mit einer Erhöhung des Synthesegrades dieses Gerinnungsfaktors verbunden ist. Bei Vorhandensein dieser Mutationen steigt das Thromboserisiko erheblich, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: orale Kontrazeptiva, Übergewicht, körperliche Inaktivität usw..

Träger solcher Mutationen haben eine hohe Wahrscheinlichkeit für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf, beispielsweise eine Fehlgeburt, eine Verzögerung des intrauterinen Wachstums.

Eine Veranlagung zur Thrombose kann auch auf eine Mutation im FGB-Gen zurückzuführen sein, das für die Beta-Untereinheit von Fibrinogen (genetischer Marker FGB (-455GA) kodiert. Das Ergebnis ist ein Anstieg der Fibrinogensynthese, wodurch das Risiko einer peripheren und koronaren Thrombose, das Risiko thromboembolischer Komplikationen während der Schwangerschaft, der Geburt und in der Zeit nach der Geburt.

Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind Thrombozytenrezeptorgene sehr wichtig. Diese Studie analysiert den genetischen Marker des Thrombozytenrezeptorgenes auf Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Mit einem Defekt im Rezeptorgen für Kollagen nimmt die Adhäsion von Blutplättchen an das Gefäßendothel und aneinander zu, was zu einer erhöhten Thrombusbildung führt. Bei der Analyse des genetischen Markers ITGB3 1565T> C kann die Wirksamkeit oder Unwirksamkeit einer Thrombozytenaggregationshemmung mit Aspirin nachgewiesen werden. Bei Störungen, die durch Mutationen in diesen Genen verursacht werden, steigt das Risiko für Thrombose, Myokardinfarkt und ischämischen Schlaganfall..

Thrombophilie kann nicht nur mit Störungen des Blutgerinnungssystems verbunden sein, sondern auch mit Mutationen in den Genen des fibrinolytischen Systems. Der genetische Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - der Hauptkomponente des Blutantikoagulationssystems. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht infolgedessen das Risiko von Gefäßkomplikationen, verschiedenen Thromboembolien. Eine Mutation des SERPINE1-Gens wird auch bei einigen Komplikationen der Schwangerschaft (Fehlgeburt, verzögerte fetale Entwicklung) beobachtet..

Zusätzlich zu Mutationen in den Faktoren des Gerinnungs- und Antikoagulanssystems werden erhöhte Homocysteinspiegel als signifikante Ursache für Thrombophilie angesehen. Bei übermäßiger Anreicherung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, wirkt sich auf die Gefäßwand aus. An der Stelle der Verletzung bilden sich Blutgerinnsel, und dort kann sich überschüssiges Cholesterin absetzen. Diese Prozesse führen zu Gefäßverstopfungen. Ein Überschuss an Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl Arterien als auch Venen). Einer der Gründe für den Anstieg des Homocysteinspiegels ist eine Abnahme der Aktivität von Enzymen, die den Metabolismus sicherstellen (das MTHFR-Gen wurde in die Studie aufgenommen). Neben dem genetischen Risiko, eine Hyperhomocysteinämie und damit verbundene Krankheiten zu entwickeln, ermöglicht das Vorhandensein von Veränderungen in diesem Gen die Bestimmung der Veranlagung für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf (fetoplazentare Insuffizienz, Nichtverschluss des Neuralrohrs und andere Komplikationen für den Fötus). Bei Veränderungen im Folatzyklus werden Folsäure und Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Arzneimitteln können basierend auf dem Genotyp, dem Homocysteinspiegel und den Eigenschaften der damit verbundenen Risikofaktoren beim Patienten bestimmt werden..

Es ist möglich, eine erbliche Veranlagung für Thrombophilie mit einer familiären und / oder persönlichen Vorgeschichte von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombose, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis zu vermuten - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während der Schwangerschaft in der Zeit nach der Geburt.

Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht es Ihnen, das genetische Risiko einer Trobophilie zu bewerten. In Kenntnis der genetischen Veranlagung ist es möglich, die Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen durch rechtzeitige vorbeugende Maßnahmen zu verhindern..

Risikofaktoren für Thrombophilie:

  • Bettruhe (mehr als 3 Tage), längere Immobilisierung, lange statische Belastungen, einschließlich arbeitsbedingter Belastungen, sitzender Lebensstil;
  • die Verwendung von oralen Kontrazeptiva, die Östrogene enthalten;
  • Übergewicht;
  • Vorgeschichte venöser thromboembolischer Komplikationen;
  • ein Katheter in der Zentralvene;
  • Dehydration;
  • chirurgische Eingriffe;
  • Verletzung;
  • Rauchen;
  • onkologische Erkrankungen;
  • Schwangerschaft;
  • begleitende Herz-Kreislauf-Erkrankungen, bösartige Neubildungen.

Wann ist die Studie geplant??

  • Wenn es eine Familiengeschichte von Thromboembolien gibt.
  • Wenn es eine Vorgeschichte von Thrombosen gibt.
  • Bei Thrombose unter 50 Jahren wiederholte Thrombose.
  • Im Falle einer Thrombose in jedem Alter in Kombination mit einer belasteten Familiengeschichte von Thromboembolien (Lungenembolien), einschließlich Thrombosen anderer Lokalisationen (Gehirngefäße, Pfortader).
  • Für Thrombosen ohne offensichtliche Risikofaktoren über 50 Jahre.
  • Bei Anwendung von hormonellen Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie bei Frauen: 1) mit Thrombose in der Vorgeschichte, 2) mit Verwandten des 1. Beziehungsgrades, die Thrombose oder erbliche Thrombophilie hatten.
  • Mit einer komplizierten geburtshilflichen Vorgeschichte (Fehlgeburt, Plazentainsuffizienz, Thrombose während der Schwangerschaft und in der frühen postpartalen Phase usw.).
  • Bei der Planung einer Schwangerschaft durch Frauen, die an Thrombose leiden (oder im Fall einer Thrombose bei ihren Verwandten 1. Grades).
  • Unter Bedingungen mit hohem Risiko wie Hohlraumoperationen, längerer Immobilisierung, konstanten statischen Belastungen und einem sitzenden Lebensstil.
  • Mit einer Familiengeschichte von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (frühe Herzinfarkte und Schlaganfälle).
  • Bei der Beurteilung des Risikos thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit malignen Neoplasien.

Was die Ergebnisse bedeuten?

Basierend auf den Ergebnissen einer umfassenden Studie mit 10 signifikanten genetischen Markern wird eine Schlussfolgerung eines Genetikers veröffentlicht, die es ermöglicht, das Thrombophilierisiko zu bewerten, die Entwicklung von Krankheiten wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen im Zusammenhang mit einer beeinträchtigten Blutstillung während der Schwangerschaft vorherzusagen, die Richtung der optimalen Prävention zu wählen und bereits vorhandene klinische Manifestationen, um ihre Ursachen im Detail zu verstehen.

Genetische Marker

Literatur

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  • Tsantes AE et al. Assoziation zwischen dem Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 4G / 5G-Polymorphismus und der Venenthrombose. Eine Meta-Analyse. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907 & ndash; 13. [PMID: 17549286]
  • Wenn ein Thrombophilietest verschrieben wird und was er Ihnen sagen kann?

    Thrombophilie ist eine pathologische Erkrankung des menschlichen Kreislaufsystems, bei der ein hohes Thromboserisiko in den Gefäßstrukturen besteht. Dies geschieht, weil die natürlichen Prozesse der Blutstillung gestört sind und die Blutgerinnung deutlich zunimmt. Infolgedessen ist die Blutgerinnung nicht dort, wo und wann sie benötigt wird, was das Auftreten von Blutgerinnseln hervorruft. Letztere wiederum können sich in allen Gefäßen des menschlichen Körpers entwickeln, was zu den gefährlichsten Pathologien führt.

    Aufgrund von Thrombophilie entwickelt sich häufig eine Gewebenekrose oder eine chronische Veneninsuffizienz. Schwerwiegendere Folgen der Krankheit sind Schlaganfall-Hirnschäden und Herzinfarkt. Vor diesem Hintergrund sollten alle Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System mit der richtigen Verantwortung behandelt werden. Heute werden wir darüber sprechen, was eine Analyse für Thrombophilie ist, wie sie durchgeführt wird und was ihre Norm ist.

    Wenn eine Analyse geplant ist?

    Thrombophilie ist eine pathologische Erkrankung, die durch eine Verletzung des Blutgerinnungssystems gekennzeichnet ist

    Thrombophilie ist eine sehr gefährliche Pathologie, die aus dem zuvor vorgestellten Material verstanden werden kann. Aufgrund der Art des Kurses ist diese Krankheit unauffällig und selten ausgeprägt. Patienten mit Thrombophilie wissen in der Regel nicht über ihren Verlauf Bescheid, bis sich die Thrombose verschlimmert oder Komplikationen auftreten..

    Unter Berücksichtigung dieses Sachverhalts ist es wichtig, die Notwendigkeit vorbeugender Untersuchungen des Körpers für eine Tendenz zu dieser Pathologie festzustellen.

    In der modernen Medizin gibt es nur wenige spezielle Termine für die Analyse von Thrombophilie. Die Hauptindikationen sind:

    • das Vorhandensein von Pathologie bei nahen Verwandten
    • den Verlauf solcher thrombotischen Erkrankungen und ihre Komplikationen
    • aufgeschobene Thrombose oder Risiken für ihre Entwicklung
    • die Notwendigkeit einer Operation, die eine Thrombose hervorrufen kann
    • Langzeitkonsum bestimmter Medikamente (hormonelle Medikamente, orale Kontrazeptiva usw.)
    • die Tatsache der Schwangerschaft oder Probleme im Laufe des Verlaufs

    Grundsätzlich gibt es nur wenige Termine für die Diagnose. Trotzdem kann die Notwendigkeit seiner Umsetzung sowohl von einem professionellen Arzt als auch von der Person selbst bestimmt werden. Auch hier ist die präventive Diagnostik für ein langes und qualitativ hochwertiges Leben der Menschen von nicht geringer Bedeutung..

    Benötigen Sie Vorbereitung für das Studium??

    Blut zur Analyse muss morgens auf nüchternen Magen aus der Kubitalvene entnommen werden

    Eine Analyse auf Thrombophilie ist eine Blutuntersuchung, bei der der Diagnostiker die Prozesse seiner Gerinnung provoziert. Es gibt viele Arten solcher Diagnosen, aber in jedem Fall ist das Wesentliche eine gründliche Untersuchung des menschlichen Biomaterials.

    Die Analyse erfordert keine spezielle Vorbereitung. Oft genug:

    1. morgens Blut spenden
    2. Mach es auf nüchternen Magen
    3. Rauchen Sie einige Stunden vor dem Studium nicht
    4. Geben Sie 1-2 Tage vor der Einnahme von Biomaterial Alkohol und fetthaltige Lebensmittel auf
    5. Schließen Sie physischen und psycho-emotionalen Stress am Tag vor der Diagnose aus

    Darüber hinaus ist es wichtig, den Diagnostiker vor den gegebenenfalls eingenommenen Medikamenten zu warnen. Es sollte beachtet werden, dass einige Medikamente die Blutgerinnung erhöhen oder umgekehrt verringern. Für eine genaue Interpretation der Ergebnisse ist es keine überflüssige Maßnahme, dem Diagnostiker eine Vorgeschichte von Krankheiten zur Verfügung zu stellen. Das Vorhandensein von Thrombosen und ähnlichen Pathologien kann also indirekt auf Thrombophilie hinweisen..

    Das obige Präparat betrifft nur Analysen zur Identifizierung von Blutpathologien. Bei anderen Erkrankungen des Körpers, die mit Störungen der Herz- oder Blutgefäßstörung einhergehen, werden häufig zusätzliche Diagnosen verschrieben, die auch die Aufdeckung von Thrombophilie ermöglichen. Natürlich können die Vorbereitungsverfahren für solche Studien eine spezifische Formation haben. Der Bedarf an speziellen Schulungen sollte einige Tage vor der Diagnose direkt mit dem Diagnostiker geklärt werden.

    Arten der Untersuchung auf Thrombophilie

    Die Thrombophiliediagnose umfasst mehrere Tests

    Wie bereits erwähnt, wird der Basisthrombophilietest durch einen Bluttest durchgeführt..

    In den meisten Fällen werden zur Identifizierung dieser Pathologie zwei Arten von Untersuchungen durchgeführt:

    • Ein allgemeiner Bluttest zur Identifizierung der grundlegenden Indikatoren für den Zustand des Biomaterials (der Gehalt an Erythrozyten, Blutplättchen usw.).
    • Erweitertes Blutbild, das zur Bestimmung der Gerinnbarkeit erforderlich ist.

    Oft wird ein Biomaterial für die Forschung sowohl aus der Phalanx des Fingers als auch aus der Vene entnommen. Umfassende Diagnosen zur Erkennung von Thrombophilie umfassen die folgenden Verfahren:

    • Koagulogramm - eine umfassende Studie über menschliches venöses Blut.
    • APTT - Schaffung künstlicher Bedingungen für die Koagulation von Biomaterialien.
    • Die Bestimmung des Prothrombinindex ist ein Maß, das für die genaue Diagnose von Gerinnungsstörungen erforderlich ist.
    • Untersuchung der Reaktion der Blutsubstanz auf den Abbau bestimmter Proteine ​​(D-Dimer, Fibrinogene, S-Proteine ​​usw.) - Maßnahmen zur Ermittlung der Grundursache für Probleme bei der Koagulation von Biomaterial.

    Grundsätzlich ist eine Analyse auf Thrombophilie immer ein Komplex spezifischer Studien. Der Schwerpunkt liegt auf der Identifizierung von Problemen mit der Blutstillung. Die moderne Medizin ist ziemlich weit fortgeschritten, so dass es sehr einfach ist, pathologische Prozesse in der Blutsubstanz zu identifizieren..

    Thrombophilie wird in öffentlichen Gesundheitseinrichtungen selten diagnostiziert. Um eine solche Analyse zu bestehen, müssen sich die Mitarbeiter in der Regel an bezahlte Labor- und Diagnosezentren wenden. Die Forschungskosten in solchen Organisationen hängen davon ab, wie komplex sie sein werden..

    Diagnose der genetischen Blutpathologie

    Tests auf genetische Thrombophilie zielen auf den Nachweis von Genpolymorphismus ab

    Bei Verdacht auf genetische Thrombophilie ist eine gründliche und hochspezifische Blutuntersuchung erforderlich. Die Spezifität dieser Art von Pathologie beruht auf der Tatsache, dass Mutationen in der Blutsubstanz auf Genebene auftreten und erblich auf den Patienten übertragen werden. Die obigen Tests auf Thrombophilie können nur erworbene Bluterkrankungen, aber keine angeborenen Läsionen aufdecken.

    Ein Polymerasekettenreaktionstest (PCR) ist erforderlich, um eine genetische Thrombophilie genau zu diagnostizieren. Eine solche Diagnose ist globaler Natur, da sie sowohl die spezifischen Indikatoren der Blutgerinnung als auch die darin enthaltenen Prozesse auf genetischer Ebene untersucht.

    Analysen einer solchen Formation werden notwendigerweise von folgenden Tests begleitet:

    • Bestimmung der Leiden-Mutation;
    • Überprüfung auf prothrombosierte Mutationen;
    • Nachweis von Mutationen im MTHFR-Gen und einigen Plasminogenen.

    Eine kumulative Untersuchung der Genstruktur von Blut ermöglicht es Ihnen, seinen Polymorphismus zu identifizieren. Dieser Zustand provoziert eine andere Variation von Genen, was falsch ist und eine Verletzung der Prozesse der Blutbildung hervorruft. Es ist Polymorphismus, der auf genetische Thrombophilie hinweist, weshalb es für die Identifizierung dieser Krankheit so wichtig ist.

    Eine spezifische Analyse der betrachteten Spezies hat einen Zweck - das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationsprozessen in der Blutsubstanz zu bestimmen.

    Die Tatsache einer beeinträchtigten Gerinnung wird in der Regel im Voraus erkannt und bedarf keiner Bestätigung. Leider ist es unmöglich, die Genmutation zu eliminieren, so dass dem Patienten ein korrigierender Therapieverlauf verschrieben wird. Das Wesentliche dabei ist nicht, die Grundursache des Problems der Blutgerinnung zu beseitigen, sondern das Risiko einer Thrombusbildung zu beseitigen. Mit einem kompetenten Behandlungsansatz haben Menschen mit genetischer Thrombophilie keine nennenswerten Beschwerden und leben viele Jahre.

    Mögliche Ergebnisse

    Die Analyse wird von einem Hämatologen entschlüsselt

    Viele Ärzte sind an der Ernennung von Thrombophilietests und ihrer spezifischen Bildung beteiligt: ​​Chirurgen, Allgemeintherapeuten, Phlebologen und andere Spezialisten. Die Entschlüsselung der Ergebnisse einer solchen Diagnostik ist jedoch das Vorrecht des Hämatologen. Nur dieser Arzt verfügt über die notwendigen Kenntnisse für eine genaue Diagnose. Außerdem bestimmt der Hämatologe häufig den weiteren Therapieverlauf für den Patienten und die Schwere seiner Erkrankung..

    In den Ergebnissen der Analyse auf Thrombophilie finden Sie eine Vielzahl spezifischer Indikatoren. Ihre endgültige Liste hängt von der Art der durchgeführten Diagnose und den im Prozess implementierten Laborverfahren ab..

    Das Entschlüsseln der Ergebnisse einer solchen Untersuchung ist ein schwieriges Verfahren und erfordert bestimmte Kenntnisse. Daher sollte es immer von einem professionellen Arzt durchgeführt werden. Bei der Diagnose ist mindestens Folgendes zu beachten:

    • Anamnese
    • sein Zustand zum Zeitpunkt der Studie
    • Besonderheiten eines bestimmten Falles (vom Probanden eingenommene Medikamente, Art der durchgeführten Analyse usw.)

    Nach der Dekodierung stellt der Hämatologe eine genaue Diagnose des Patienten mit einer Begründung für die Schlussfolgerungen. Abhängig von den Ergebnissen der Diagnose werden weitere Termine für die untersuchte Person festgelegt. Die Thrombophilietherapie umfasst häufig Anpassungen der Ernährung, der Medikamente und des Lebensstils. Manchmal wird die Liste der Rezepte durch etwas anderes ergänzt..

    Gefahr der Thrombophilie

    Thrombophilie kann Phlebothrombose verursachen

    Am Ende des heutigen Artikels werden wir uns erneut mit dem Phänomen der Thrombophilie befassen. Es wurde bereits oben angemerkt, dass diese Pathologie eine Verletzung der Blutstillung in der Blutsubstanz darstellt und eine falsche Blutgerinnung hervorruft.

    Das Ergebnis dieses Zustands des Kreislaufsystems ist die Blockierung der Gefäßstrukturen durch Gerinnsel aus Biomaterial, die die gefährlichsten Komplikationen verursachen können..

    Es wird als relativ harmlose Folge von Thrombophilie angesehen:

    1. Thrombose unterschiedlicher Schwere
    2. Probleme mit der Struktur von Gefäßstrukturen
    3. Blutinsuffizienz verschiedener Art, die eine Gewebenekrose hervorruft

    Die Folgen der genannten Zustände können noch gefährlichere Krankheiten sein. Thrombophilie führt natürlich oft zu Schlaganfall oder Herzinfarkt, wenn sie nicht richtig und angemessen behandelt wird.

    Es ist wichtig, besonders auf Probleme mit der Blutgerinnung während der Schwangerschaft zu achten. Da der weibliche Körper während der Schwangerschaft enormen Belastungen ausgesetzt ist, kann es während dieser Zeit jederzeit zu einer Thrombusbildung kommen. Natürlich erhöht das Vorhandensein von Thrombophilie das Risiko um ein Vielfaches..

    In den meisten klinischen Fällen kam es bei einer schwangeren Frau mit Thrombophilie zu einer Fehlgeburt oder Frühgeburt.

    Angesichts solcher Statistiken ist es für werdende Mütter, die an einer Krankheit leiden, besser, kein Risiko einzugehen und regelmäßig in der Klinik untersucht zu werden. Darüber hinaus ist ein umfassender und qualitativ hochwertiger Ansatz zur Behandlung von Thrombophilie sowie die Minimierung potenzieller Komplikationen wichtig. Wie die Praxis zeigt, können Sie durch die Verfolgung eines pathologischen Zustands die schrecklichsten Folgen für jedes schwangere Mädchen vermeiden..

    Weitere Informationen zu Thrombozilien finden Sie im Video:

    Die vielleicht wichtigsten Bestimmungen zum Thema des heutigen Artikels sind zu Ende gegangen. Thrombophilie ist ein gefährliches Phänomen, daher ist es nicht akzeptabel, ihre Anwesenheit zu ignorieren. Nur rechtzeitige Analysen, eine gut organisierte Behandlung und ein integrierter Ansatz zur Beseitigung der Krankheit können maximale Garantien hinsichtlich der Abwesenheit von Komplikationen geben.

    Ansonsten sind die Folgen der Pathologie eine Frage der Zeit und können sich spontan entwickeln. Wir hoffen, dass das vorgestellte Material allen Lesern unserer Ressource geholfen hat, die Gefahr der Thrombophilie und die Methoden ihrer Diagnose zu verstehen. Ich wünsche Ihnen Gesundheit und erfolgreiche Therapie für alle Krankheiten und besser - das völlige Fehlen solcher!

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    Thrombophilie verlängert

    Studieninformationen

    Eine Studie mit 12 genetischen Faktoren für Thrombophilie wird verwendet, um das Risiko von Thrombosen und anderen Komplikationen bei Risikopersonen zu bewerten.

    Die Studie umfasst die Analyse von 12 Parametern:

    • Gerinnungsfaktor II (F2-Thrombin).
    • Gerinnungsfaktor V (F5-Leiden-Faktor), Faktor V Leiden.
    • Gerinnungsfaktor VII (F7-Proconvertin).
    • Gerinnungsfaktor XIII (F13A1).
    • Fibrinogen (Gerinnungsfaktor 1), FGB.
    • Integrin alpha 2 ITGA2.
    • Integrin, Beta 3 (Thrombozytenglykoprotein IIIa), ITGB3.
    • Plasminogenaktivator-Inhibitor SERPINE1 (PAI1).
    • Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR).
    • Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR).
    • Methioninsynthase MTR.
    • Methioninsynthase-Reduktase MTRR.

    Thrombophilie ist eine Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln (Blutgerinnseln) im Lumen eines Gefäßes erblicher oder erworbener Natur. Blutgerinnsel blockieren den Blutfluss und verursachen Erkrankungen der Herzkranzgefäße, Lungenembolien, Schlaganfälle und Herzinfarkte.

    Die Entwicklung von Thrombophilie ist für Mutationen in einigen Genen verantwortlich, die für Gerinnungsfaktoren, Thrombozytenfaktoren und Fibrinrolysefaktoren (Antikoagulanssystem) kodieren. Bei gesunden Menschen sind die Gerinnungs- und Antikoagulationssysteme des Blutes im Gleichgewicht, wodurch die Bildung von Blutgerinnseln und übermäßige Blutungen verhindert werden. Bei einigen Pathologien, einschließlich Thrombophilie, ist das Gleichgewicht gestört.

    Es gibt keine Behandlung für Thrombophilie, aber es gibt wirksame vorbeugende Maßnahmen, die die Entwicklung von Komplikationen verhindern können.

    Die Analyse ist eine molekulargenetische Untersuchung der Gene von Gerinnungsfaktoren, Fibrinolyse und Thrombozytenrezeptoren, deren Änderung der Aktivität zu einer erhöhten Thrombusbildung führt. Die Gene von Enzymen, die für den Metabolismus von Folsäure verantwortlich sind, können an der Entwicklung der Krankheit beteiligt sein. Mutationen in ihnen führen zu atherosklerotischen und thrombotischen Veränderungen in den Gefäßen..

    Indikationen für den Zweck der Studie

    • Familiengeschichte erblicher Thromboembolien.
    • Geschichte der Thrombose:
    • Einzelthrombose bis zu 50 Jahren;
    • wiederholte Thrombose;
    • ein Fall von Thrombose in jedem Alter mit Familienanamnese;
    • Thrombose ungewöhnlicher Lokalisation (Portal-, Mesenterial-, Hirnvenen);
    • Thrombose unbekannter Ätiologie nach 50 Jahren.
    • Situationen mit hohem Risiko:
    • massive chirurgische Eingriffe;
    • verlängerte Immobilisierung;
    • onkologische Erkrankungen;
    • Chemotherapie.
    • Ischämischer Schlaganfall.
    • Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
    • Verschreibung einer Standard-Thrombozytenaggregationshemmung.
    • Anwendung der hormonellen Empfängnisverhütung oder Hormonersatztherapie.
    • Planung einer Schwangerschaft bei Frauen mit Thrombose in der Vorgeschichte, Verwandten 1. Grades mit diagnostizierter erblicher Thrombophilie oder einer familiären Vorgeschichte thromboembolischer Komplikationen.
    • Komplizierte Geburtsgeschichte.
    Gegenanzeigen und Einschränkungen

    Es gibt keine absoluten Kontraindikationen.

    Vorbereitung für die Forschung

    • Nach 8 Stunden Fasten müssen Sie auf nüchternen Magen Blut spenden.
    • Am Tag vor der Einnahme des biologischen Materials wird empfohlen, auf Alkohol, Medikamente, fetthaltige Lebensmittel und starke körperliche Anstrengung zu verzichten.
    • 1–2 Stunden vor der Studie sollten Sie keinen Kaffee, keinen starken Tee und keine zuckerhaltigen kohlensäurehaltigen Getränke trinken und nicht rauchen.
    • Es wird nicht empfohlen, am Tag nach Massage, Physiotherapie, Ultraschall und Röntgenuntersuchungen getestet zu werden.
    Untersuchungsmethode

    PCR Echtzeit.

    Format der Ergebnispräsentation, Einheiten [und Analysator, falls möglich]

    Die Ergebnisse werden in Form des Vorhandenseins oder Nichtvorhandenseins eines Ersatzes für jeden Punkt dargestellt. Analysator DT-96.

    F2: 20210 G> Eine Variante G / G (normal), G / A (heterozygote Mutation), A / A (homozygote Mutation).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) Variante G / G (normal), G / A (heterozygote Mutation), A / A (homozygote Mutation).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) Variante G / G (normal), G / A (heterozygote Mutation), A / A (homozygote Mutation).

    F13: G> T (Val34Leu) -Variante Val / Val (normal), Val / Leu (heterozygote Mutation), Leu / Leu (homozygote Mutation).

    FGB: -455 G> Eine Variante G / G (normal), G / A (heterozygote Mutation), A / A (homozygote Mutation).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) Variante C / C (normal), C / T (heterozygote Mutation), T / T (homozygote Mutation).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu-Variante (normal), Leu / Pro (heterozygote Mutation), Pro / Pro (homozygote Mutation).

    PAI-1: -675 5G> 4G Variante 5G / 5G (normal), 5G / 4G (heterozygote Mutation), 4G / 4G (homozygote Mutation).

    Analytische Indikatoren

    Die Menge der analysierten DNA muss mindestens 1,0 ng betragen.

    Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems. Untersuchung von Polymorphismen in Genen: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Servicekosten:RUB 4900 * Bestellung
    Ausführungszeitraum:5 - 12 kd.
    • Premiumklasse (für Frauen 30+) - I 42 810 reiben. Dieses Programm ist Teil einer umfassenden Laboruntersuchung für Frauen über 30 Jahre, um Störungen in verschiedenen Organen und Systemen des Körpers festzustellen, die hauptsächlich für dieses Alter charakteristisch sind. Bestellen
    Bestellen Als Teil des Komplexes ist billigerDer angegebene Zeitraum beinhaltet nicht den Tag der Entnahme des Biomaterials

    Mindestens 3 Stunden nach der letzten Mahlzeit. Sie können Wasser ohne Gas trinken.

    Forschungsmethode: Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden Genorte durch Pyrosequenzierung mit Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland).

    Forschung zu Polymorphismen in Genen:

    • F2 (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (Fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 oder PAI-1 (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorphismen in Genen, die für Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems kodieren, erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Venenthrombose und der damit verbundenen Komplikationen, hauptsächlich in den Venen der unteren Extremitäten sowie in den Gehirn-, Mesenterial-, Leber- und Pfortader. Die gleichzeitige Identifizierung mehrerer genetischer Faktoren, die für thrombophile Zustände prädisponiert sind, erhöht das Thromboserisiko erheblich. Beispielsweise erhöht die gleichzeitige Identifizierung von Risiko-Allelen in den F2- und F5-Genen eines Patienten das Thromboserisiko um das 22-fache und ihre getrennte Bestimmung nur um das 2-fache.

    Das Wissen, dass eine Person an angeborener Thrombophilie, gemischter Thrombophilie oder einfach einem erhöhten genetischen Thromboserisiko leidet, beeinflusst:

    • zur präoperativen Vorbereitung und postoperativen Behandlung;
    • Vorbereitung und Management von Schwangerschaft und Geburt;
    • über die Entwicklung einer individuellen Prävention von Thrombosen und die Ernennung einer Reihe von Medikamenten usw..

    Es ist notwendig, sich an zusätzliche Faktoren zu erinnern, die das Risiko einer Thrombophilie erhöhen:

    • Bluthochdruck;
    • sklerotische Gefäßveränderungen;
    • hoher Cholesterinspiegel;
    • schlechte Gewohnheiten (Missbrauch von alkoholischen Getränken, Rauchen usw.);
    • schwere pathologische Prozesse und Krankheiten (bösartige Tumoren, Strahlenkrankheit, Erkrankungen der inneren Organe, insbesondere der Leber).

    Diese Studie zielt darauf ab, polymorphe Mutationen in Genen zu identifizieren, die verschiedene Verbindungen des Blutgerinnungssystems aktivieren oder deaktivieren und die Wahrscheinlichkeit einer Venenthrombose erhöhen oder verringern..

    Die Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden Genorte erfolgt durch Pyrosequenzierung mit Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland).

    Die Vorteile der Methode:

    • hoher prädiktiver Wert identifizierter Risikofaktoren;
    • die Genauigkeit der Bestimmung des Genotyps;
    • Die Analyse auf das Vorhandensein von Mutationen reicht aus, um sie einmal im Leben durchzuführen.

    INDIKATIONEN FÜR DIE STUDIE:

    • Vorsymptomatische Bestimmung des Risikos für die Entwicklung einer Venenthrombose;
    • Wiederkehrende Fälle von venösen Thromboembolien;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie vor dem 50. Lebensjahr;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie ohne Umweltrisikofaktoren in jedem Alter;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie mit einer ungewöhnlichen anatomischen Lokalisation (zerebrale, mesenteriale, hepatische, Pfortader usw.);
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie bei Personen jeden Alters mit Verwandten ersten Grades (Eltern, Kinder, Schwestern, Brüder) mit Thrombose unter 50 Jahren;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie, die während der Schwangerschaft, nach der Geburt oder während der Einnahme oraler Kontrazeptiva auftrat;
    • Unerklärter intrauteriner fetaler Tod während des zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimesters, Anomalien in der Struktur und Funktion der Plazenta, Pathologie der Geburt, verzögerte fetale Entwicklung;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie während der Einnahme einer Hormonersatztherapie;
    • Ischämische Herzkrankheit, arterielle Hypertonie, Atherosklerose oder Venenthrombose;
    • Antiphospholipid-Syndrom.

    INTERPRETATION DER ERGEBNISSE:

    Für jeden Polymorphismus in der Antwortform in der Spalte "Ergebnis" wird sein Allelzustand angegeben: "Heterozygote" oder "Homozygote".

    Ein Beispiel für ein Forschungsergebnis. Polymorphismen in Genen, die Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems codieren

    ParameterErgebnis
    Polymorphismus im F2-Gen (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorphismus im F5-Gen (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorphismus im F7-Gen (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorphismus im FGB-Gen (Fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorphismus im SERPINE1-Gen (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laborkommentar. Der gleiche Polymorphismus, der ein Risikofaktor für eine Krankheit / einen Zustand ist, kann eine Schutzwirkung für andere Krankheiten haben. Zur Interpretation der Ergebnisse ist eine Konsultation eines Facharztes erforderlich.
    Labornotiz. Es gibt keine Referenzwerte für diese Studie..
    • Wenn einer Ihrer Verwandten 1 oder 2 Beziehungslinien hat (1 Beziehungslinie: Mutter, Vater; 2 Beziehungslinien: Schwestern, Brüder, Großmütter, Großväter), wurden genetische Faktoren identifiziert, die für thrombophile Zustände prädisponiert sind. Bitte geben Sie diese Informationen an.
    • Die Identifizierung einer genetischen Veranlagung bestimmt nur ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Krankheit und nicht ihre obligatorische Entwicklung. Diesen Patienten wird eine Beobachtung in der Apotheke und eine Primärprävention gezeigt.
    • Wenn Polymorphismen in den Genen festgestellt werden, die für Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems kodieren, wird eine regelmäßige Laboruntersuchung gemäß den Programmen 300006 Hämostasesystem (Screening) und anderen Labortests empfohlen.
    • Falls erforderlich, wird nach den Forschungsergebnissen von einem Genetiker eine Schlussfolgerung gezogen (Servicecode 181014)..
    • Die Schlussfolgerung eines Genetikers wird nur für Dienstleistungen durchgeführt, die im CMD-Labor durchgeführt werden.
    • Der Genetiker beschreibt das Ergebnis innerhalb von 10 Arbeitstagen nach Fertigstellung des Gentests.
    • Die Schlussfolgerung eines Genetikers beinhaltet eine Erklärung der Bedeutung des identifizierten Genotyps, mögliche pathogenetische Mechanismen, die mit der Entwicklung bestimmter Zustände verbunden sind, individuelle Risiken für die Entwicklung pathologischer Zustände und Empfehlungen für Prävention, Diagnose und mögliche Ansätze für das Patientenmanagement (in Absprache mit dem behandelnden Arzt)..

    Wir machen Sie darauf aufmerksam, dass die Interpretation der Forschungsergebnisse, die Diagnose sowie die Ernennung der Behandlung gemäß dem Bundesgesetz Nr. 323-FZ "Über die Grundlagen des Gesundheitsschutzes der Bürger in der Russischen Föderation" vom 21. November 2011 von einem Arzt der entsprechenden Fachrichtung durchgeführt werden müssen.

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    Dieses Programm ist Teil einer umfassenden Laboruntersuchung für Frauen über 30 Jahre, um Störungen in verschiedenen Organen und Systemen des Körpers zu erkennen, die hauptsächlich für diese Altersgruppe charakteristisch sind: vollständiges Blutbild, biochemische Entzündungsmarker, Diagnose der Leberfunktion, Herz-Kreislauf-Erkrankungen. System, Nieren, Schilddrüse, Magen, Bauchspeicheldrüse, Darm, Typ-2-Diabetes mellitus, Atheroskleroserisiko, Untersuchung von Sexualhormonen, Beurteilung des Status verschiedener Vitamine, Beurteilung des Zustands des Immunsystems bei allergischen Erkrankungen, parasitären Erkrankungen, Tumormarkern; genetische Veranlagung für Schwangerschaftskomplikationen, Thrombose, Brust- und Eierstockkrebs.

    Indikationen für den Zweck der Studie:

    • erweiterte vorbeugende Untersuchung von Frauen über 30 Jahren.

    Wir machen Sie darauf aufmerksam, dass die Interpretation der Forschungsergebnisse, die Diagnose sowie die Ernennung der Behandlung gemäß dem Bundesgesetz Nr. 323-FZ "Über die Grundlagen des Gesundheitsschutzes der Bürger in der Russischen Föderation" vom 21. November 2011 von einem Arzt der entsprechenden Fachrichtung durchgeführt werden müssen.

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    Biomaterial und verfügbare Methoden zur Einnahme:
    Eine ArtIm Büro
    Blut mit EDTA
    Vorbereitung für die Forschung:

    Mindestens 3 Stunden nach der letzten Mahlzeit. Sie können Wasser ohne Gas trinken.

    Forschungsmethode: Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden Genorte durch Pyrosequenzierung mit Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland).

    Forschung zu Polymorphismen in Genen:

    • F2 (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (Fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 oder PAI-1 (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorphismen in Genen, die für Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems kodieren, erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Venenthrombose und der damit verbundenen Komplikationen, hauptsächlich in den Venen der unteren Extremitäten sowie in den Gehirn-, Mesenterial-, Leber- und Pfortader. Die gleichzeitige Identifizierung mehrerer genetischer Faktoren, die für thrombophile Zustände prädisponiert sind, erhöht das Thromboserisiko erheblich. Beispielsweise erhöht die gleichzeitige Identifizierung von Risiko-Allelen in den F2- und F5-Genen eines Patienten das Thromboserisiko um das 22-fache und ihre getrennte Bestimmung nur um das 2-fache.

    Das Wissen, dass eine Person an angeborener Thrombophilie, gemischter Thrombophilie oder einfach einem erhöhten genetischen Thromboserisiko leidet, beeinflusst:

    • zur präoperativen Vorbereitung und postoperativen Behandlung;
    • Vorbereitung und Management von Schwangerschaft und Geburt;
    • über die Entwicklung einer individuellen Prävention von Thrombosen und die Ernennung einer Reihe von Medikamenten usw..

    Es ist notwendig, sich an zusätzliche Faktoren zu erinnern, die das Risiko einer Thrombophilie erhöhen:

    • Bluthochdruck;
    • sklerotische Gefäßveränderungen;
    • hoher Cholesterinspiegel;
    • schlechte Gewohnheiten (Missbrauch von alkoholischen Getränken, Rauchen usw.);
    • schwere pathologische Prozesse und Krankheiten (bösartige Tumoren, Strahlenkrankheit, Erkrankungen der inneren Organe, insbesondere der Leber).

    Diese Studie zielt darauf ab, polymorphe Mutationen in Genen zu identifizieren, die verschiedene Verbindungen des Blutgerinnungssystems aktivieren oder deaktivieren und die Wahrscheinlichkeit einer Venenthrombose erhöhen oder verringern..

    Die Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden Genorte erfolgt durch Pyrosequenzierung mit Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland).

    Die Vorteile der Methode:

    • hoher prädiktiver Wert identifizierter Risikofaktoren;
    • die Genauigkeit der Bestimmung des Genotyps;
    • Die Analyse auf das Vorhandensein von Mutationen reicht aus, um sie einmal im Leben durchzuführen.

    INDIKATIONEN FÜR DIE STUDIE:

    • Vorsymptomatische Bestimmung des Risikos für die Entwicklung einer Venenthrombose;
    • Wiederkehrende Fälle von venösen Thromboembolien;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie vor dem 50. Lebensjahr;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie ohne Umweltrisikofaktoren in jedem Alter;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie mit einer ungewöhnlichen anatomischen Lokalisation (zerebrale, mesenteriale, hepatische, Pfortader usw.);
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie bei Personen jeden Alters mit Verwandten ersten Grades (Eltern, Kinder, Schwestern, Brüder) mit Thrombose unter 50 Jahren;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie, die während der Schwangerschaft, nach der Geburt oder während der Einnahme oraler Kontrazeptiva auftrat;
    • Unerklärter intrauteriner fetaler Tod während des zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimesters, Anomalien in der Struktur und Funktion der Plazenta, Pathologie der Geburt, verzögerte fetale Entwicklung;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie während der Einnahme einer Hormonersatztherapie;
    • Ischämische Herzkrankheit, arterielle Hypertonie, Atherosklerose oder Venenthrombose;
    • Antiphospholipid-Syndrom.

    INTERPRETATION DER ERGEBNISSE:

    Für jeden Polymorphismus in der Antwortform in der Spalte "Ergebnis" wird sein Allelzustand angegeben: "Heterozygote" oder "Homozygote".

    Ein Beispiel für ein Forschungsergebnis. Polymorphismen in Genen, die Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems codieren

    ParameterErgebnis
    Polymorphismus im F2-Gen (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorphismus im F5-Gen (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorphismus im F7-Gen (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorphismus im FGB-Gen (Fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorphismus im SERPINE1-Gen (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laborkommentar. Der gleiche Polymorphismus, der ein Risikofaktor für eine Krankheit / einen Zustand ist, kann eine Schutzwirkung für andere Krankheiten haben. Zur Interpretation der Ergebnisse ist eine Konsultation eines Facharztes erforderlich.
    Labornotiz. Es gibt keine Referenzwerte für diese Studie..
    • Wenn einer Ihrer Verwandten 1 oder 2 Beziehungslinien hat (1 Beziehungslinie: Mutter, Vater; 2 Beziehungslinien: Schwestern, Brüder, Großmütter, Großväter), wurden genetische Faktoren identifiziert, die für thrombophile Zustände prädisponiert sind. Bitte geben Sie diese Informationen an.
    • Die Identifizierung einer genetischen Veranlagung bestimmt nur ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Krankheit und nicht ihre obligatorische Entwicklung. Diesen Patienten wird eine Beobachtung in der Apotheke und eine Primärprävention gezeigt.
    • Wenn Polymorphismen in den Genen festgestellt werden, die für Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems kodieren, wird eine regelmäßige Laboruntersuchung gemäß den Programmen 300006 Hämostasesystem (Screening) und anderen Labortests empfohlen.
    • Falls erforderlich, wird nach den Forschungsergebnissen von einem Genetiker eine Schlussfolgerung gezogen (Servicecode 181014)..
    • Die Schlussfolgerung eines Genetikers wird nur für Dienstleistungen durchgeführt, die im CMD-Labor durchgeführt werden.
    • Der Genetiker beschreibt das Ergebnis innerhalb von 10 Arbeitstagen nach Fertigstellung des Gentests.
    • Die Schlussfolgerung eines Genetikers beinhaltet eine Erklärung der Bedeutung des identifizierten Genotyps, mögliche pathogenetische Mechanismen, die mit der Entwicklung bestimmter Zustände verbunden sind, individuelle Risiken für die Entwicklung pathologischer Zustände und Empfehlungen für Prävention, Diagnose und mögliche Ansätze für das Patientenmanagement (in Absprache mit dem behandelnden Arzt)..

    Wir machen Sie darauf aufmerksam, dass die Interpretation der Forschungsergebnisse, die Diagnose sowie die Ernennung der Behandlung gemäß dem Bundesgesetz Nr. 323-FZ "Über die Grundlagen des Gesundheitsschutzes der Bürger in der Russischen Föderation" vom 21. November 2011 von einem Arzt der entsprechenden Fachrichtung durchgeführt werden müssen.

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